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  • 實驗方法> DNA實驗技術> DNA原位雜交技術>從DNA序列查詢單核苷酸多態性(SNP)的存在

    從DNA序列查詢單核苷酸多態性(SNP)的存在

    關鍵詞: DNA 序列 查詢 單核苷酸 多態性 (SNP) 存在來源: 互聯網

    從 DNA序列查詢單核苷酸多態性(SNP)的存在用戶可以應用Ensembl網頁,選擇適當的物種,通過關鍵詞的搜索或通過針對基因組數據庫BLAST查詢的序列得到相關的基因組區域。在這兩種情況下,用戶通過點擊在EnsemblGene Report頁面上“Genomic Location"條框中的連接,可查詢感興趣基因的ContigView,在這個條框中,用戶可以看到對于整個染色體而言的感興趣基因的"Overall Numbering"。用戶通過在“ContigView"適當的欄目里輸入基因序列的位置,用"Overall Numbering”來選擇想分析的準確基因組區域(如為了分析啟動子選擇鄰近5’端5kb的區域)。同時,用戶還可以選擇"Contig View"中的"Export”選項,以Flatfile或FASTA格式來輸出所選擇的序列。通過點擊在"Contig View"窗口中的"Feature"指令,用戶可以圖形的方式展示所選擇的SNP,然后用鼠標點擊每一單個的SNP,可得到一系列連接。點擊"SNP Properties”連接將直接進入Ensembl SNP數據庫,其中得到的信息有序列區域、等位基因、SNP的情況,以及SNP所定位的基因克隆等。除此以外,用戶還可以得到如下連接:點擊"dbSNP"連接將進入NCBISNP數據庫的NCBI參考SNP簇報告(NCBI reference SNP clusterreport),用戶可以找到所有SNP具體信息,包括方法、遞交人、各種變化的總結、確認的總結,還可連接到NCBI Map Viewer、Ensembl Viewer和UCSC Viewer。點擊"TSC”連接將得到"The SNP Consortium”的相關數據表,這個表格提供了遞交人的信息、具體的檢測方法以及具體序列信息。總之,用戶可以用感興趣的序列通過BLAST針對NCBISNP數據庫直接檢索,針對某條染色體進行BLAST。檢索的結果將展示所找到的SNP相關信息,包括其精確的位置和鄰近的序列。在Entrez Gene檢索結果中的基因直接連接到SNP數據庫。通過在“Display"欄目中選擇"SNPLinks”,用戶可以看到以圖形的方式表示每一個SNP的總結內容,還有不同顏色的連接直接連通到MapViewer、OMIM等數據庫,但相關的啟動子區域在其中未有展示。為了得到相關的信息,用戶除了應用Ensembl外,還可以在Locus Link頁面上點擊相關的黑色按鈕到UCSC Genome Browser。在這個瀏覽器中,用戶可以很容易地進行"Zoom Out"、“Walk Upstream"、“Zoomln"等操作,同時將網頁底部的"SNP feature buttons"設置為"full",并可將所有相關的SNP比對到基因組區域,同時點擊每個SNP來得到所有相關的信息。除此以外,用戶還可以檢索HGMD―人類基因突變數據庫。HGMD除了儲存人類基因中的突變以外,還儲存了人工注釋的多態性,這些從文獻中摘錄的多態性對人類的表型有著明顯的效應。同時,HGMD還直接連接到NCBI Locus Link的數據。H―InvDB是由日本生物信息研究中心(JBIRC)建立并由它和日本DNA數據庫共同維護的關于人類基因的數據庫,于2004年4月開放。H―InvDB主要是提供從高通量的eDNA序列項目得來的全長cDNA克隆的整合注釋。目前這個數據庫中包含了41 118個全長的cDNA克隆信息及21 037個cDNA聚類組,其信息包括基因結構、功能、新的可變剪切同工體、非編碼的功能RNA、功能結構域、亞細胞定位、代謝途徑、預測的蛋白質三維結構、SNP圖譜,以及與疾病相關的微衛星重復結構模塊,還包括從分子進化的角度與老鼠cDNA全長進行比較的結果。如果想對感興趣的SNP進行cDNA序列上的掃描,可以進行“簡單關鍵詞檢索”(simple keyword query),然后查看“cDNA view",里面將列出在cDNA信息中得到所有的SNP,而且,所有相關的連接都指向NCBISNP數據庫。H―InvDB也可以進行相關SNP信息的查詢,通過關鍵詞的查詢,在“cDNA view"的“cDNA information”部分中將列出所有的相關SNP信息。當用戶須搜尋自己感興趣的基因、蛋白質的直系同源/同源系時,通常有幾種方法可以完成相關的工作,用戶可以直接利用核酸序列或蛋白質序列針對相關的數據庫進行BLAST,然后手工檢查相關的結果。目前,已有不少相關數據庫預先計算丁這些序列的相似性,針對orthologous/homologousgenes/proteins提供了跨物種的信息,形成了相關的蛋白質家族。根據分析的對象不同,可以將相關的信息分為幾類,如比較基因組學(comparativegenomies)、系統進化樹(phylogenetics)和功能域(domains)、蛋白質家族(proteinfamilies)等。

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