人外周血白細胞中α-半乳糖苷酶活性的測定 酶標儀測定法 是非強制性國家標準,您可以免費下載預覽頁
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通常依據臨床表現、特征性體征以及陽性家族史,活檢組織以及培養的皮膚成纖維細胞內α-半乳糖苷酶活性低下等明確診斷并不困難。如果臨床表現提示為α-半乳糖苷酶A缺陷,通過測定從外周血分離出來的白細胞中該酶的濃度可助診斷。半合子患者幾乎無酶的活性。如果該酶活性達正常人6%~20%,則可無臨床癥狀。在雜合子,該酶活性水平介于正常人和半合子之間。...
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