找不到引用T/SBX 047-2021 人外周血白細胞中α-半乳糖苷酶活性的測定 酶標儀測定法 的標準
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如果臨床表現提示為α-半乳糖苷酶A缺陷通過測定從外周血分離出來的白細胞中該酶的濃度可助診斷。半合子患者幾乎無酶的活性。如果該酶活性達正常人6%～20%則可無臨床癥狀在雜合子，該酶活性水平介于正常人和半合子之間。測定白細胞中α-半乳糖苷酶A活性不是辨別攜帶者的敏感方法辨別攜帶者最好是測定尿中酰基鞘氨醇雙半乳糖化物和三羥化物濃度。測定培養的羊膜細胞α-半乳糖苷酶A水平可進行產前診斷。 ...
通常依據臨床表現、特征性體征以及陽性家族史，活檢組織以及培養的皮膚成纖維細胞內α-半乳糖苷酶活性低下等明確診斷并不困難。如果臨床表現提示為α-半乳糖苷酶A缺陷，通過測定從外周血分離出來的白細胞中該酶的濃度可助診斷。半合子患者幾乎無酶的活性。如果該酶活性達正常人6%～20%，則可無臨床癥狀。在雜合子，該酶活性水平介于正常人和半合子之間。...
通常依據臨床表現、特征性體征以及陽性家族史，活檢組織以及培養的皮膚成纖維細胞內α-半乳糖苷酶活性低下等明確診斷并不困難。如果臨床表現提示為α-半乳糖苷酶A缺陷，通過測定從外周血分離出來的白細胞中該酶的濃度可助診斷。半合子患者幾乎無酶的活性。如果該酶活性達正常人6%～20%，則可無臨床癥狀。在雜合子，該酶活性水平介于正常人和半合子之間。...
通常依據臨床表現、特征性體征以及陽性家族史，活檢組織以及培養的皮膚成纖維細胞內α-半乳糖苷酶活性低下等明確診斷并不困難。如果臨床表現提示為α-半乳糖苷酶A缺陷，通過測定從外周血分離出來的白細胞中該酶的濃度可助診斷。半合子患者幾乎無酶的活性。如果該酶活性達正常人6%～20%，則可無臨床癥狀。在雜合子，該酶活性水平介于正常人和半合子之間。...
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