超聲診斷馬德龍綜合征病例分析
患者男，44歲，因“頸部腫大伴雙側耳前包塊半年”就診。半年前自覺頸部逐漸腫大伴耳前出現包塊，無疼痛、吞咽困難、呼吸困難等不適。既往高血壓病史10年，飲酒史20年，100~200 ml/d，無吸煙史，否認糖尿病、病毒性肝炎、特殊藥物服用史及類似疾病家族史。
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體格檢查：血壓159/85 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），頸前后、頦下、頜下、腮腺區彌漫性對稱性腫大，邊界不清，質軟，無壓痛感；全身淺表淋巴結未觸及腫大；心、肺、腹未見明顯異常。肝功能實驗室檢查：白蛋白39.9 g/L，球蛋白30.8 g/L，谷草轉氨酶89 U/L，谷氨酰轉肽酶129 U/L，谷丙轉氨酶、乳酸脫氫酶正常。
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血常規、甲狀腺功能正常。超聲檢查：甲狀腺大小、形態正常，實質回聲均勻，未見明顯占位（圖1A）；頸部皮下脂肪組織對稱性、彌漫性增厚，未見明顯包膜，其內可見線狀或網狀的纖維間隔，邊界不清，向頸后肌間隙廣泛浸潤（圖1B）；超聲彈性成像提示增厚的脂肪組織質地較軟（圖1C）；頸部大血管未見受壓；頸動脈血流流速、阻力均正常（圖1D）；腹部皮下脂肪組織未見彌漫性增厚。綜合患者病史、體格檢查、實驗室檢查及超聲檢查診斷為馬德龍綜合征。患者拒絕手術治療，采取戒酒、保肝等保守治療。3個月后電話隨訪脂肪堆積無明顯進行性增多，無吞咽困難、呼吸困難等表現，病情尚穩定。
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討論
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馬德龍綜合征又稱為良性對稱性脂肪瘤病，好發于地中海和東歐地區的中年白種人，男性發病率顯著高于女性。其特征主要為面部、頸部等部位出現多個對稱的脂肪團塊。多數患者有大量飲酒史，部分患者伴有肝功能異常、高血壓、胰島素抵抗等，極少部分患者可伴有進行性雙側乳腺腫大。
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目前該病的發病機制尚不清楚，可能與酒精導致的β腎上腺素受體數量減少或活性下降，脂肪組織合成增加有關；亦可能與酒精導致線粒體DNA基因突變/氧化障礙，導致脂肪組織堆積有關。根據脂肪組織分布可分為：Ⅰ型，脂肪組織主要沉積在頸、項部、上軀干、臂和肩部，似“馬頸”；Ⅱ型，脂肪組織主要沉積在上背部、三角肌區、臀部和大腿區。本例為Ⅰ型。
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該病診斷主要根據病史、體格檢查、影像學及病理學檢查，病理學檢查是其診斷的金標準。根據本例患者病史、實驗室檢查、超聲檢查結果，以及無“水牛背”、向心性肥胖，皮膚無紫紋等癥狀，暫排除Cushing綜合征；考慮發病位置，且無對稱性分布的特點，暫排除脂肪肉瘤，綜合考慮診斷為馬德龍綜合征。本例超聲主要表現頸部、背部等部位脂肪組織對稱性、彌漫性增厚，無明顯包膜，與周圍組織分界不清，其內可見纖維分隔，并可向周圍廣泛浸潤；超聲彈性成像提示脂肪組織質軟。
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CT與MRI更能清楚顯示脂肪組織的范圍及浸潤程度，但該患者由于經濟原因，拒絕上述兩種檢查。目前該病暫無療效確切的治療手段。常規治療方式包括戒酒、減重、藥物、手術治療。考慮術后容易復發，該患者采取保守治療。3個月后電話隨訪患者表示病情尚穩定。該病較為罕見、原因不明，可能被其他疾病掩蓋，故超聲檢查中需注意鑒別診斷。
