一例兒童Poland綜合征病例分析
患兒，男，7歲。因“發現左手短指并指畸形7年余”入院。體格檢查：胸廓對稱，無凹陷畸形，無反常呼吸運動，左側胸壁平坦，皮膚菲薄，左側乳頭、乳暈較右側小，左側胸大肌缺如，胸小肌發育不良，心肺聽診無異常。左側腋窩表淺，腋前襞消失；左肩明顯高聳，肩峰及喙突較右側稍高，左肩胛骨上抬，左肩關節內收受限，內旋輕度受限，外展、外旋、前屈、后伸功能正常（圖1、2）。左上肢較右側短縮1 cm，左前臂周徑較右前臂小1.5 cm。左手拇指、食指和小指遠節指骨缺如，中指、環指短指并指畸形（圖3）。X線檢查提示：左手第1掌骨延長，第3、4掌骨短小，發育不全，第2、5掌骨正常。拇指、示指和小指遠節指骨缺如，可見骨骺。環指僅見發育不全的近節指骨，未見骨骺。中指缺如，未見骨骺。胸片可見左肩高聳，肩峰及喙突輕度上移（圖4、5）。
入院完善常規檢查，肝腎功能和心電圖未見異常，無其他臟器合并癥，遂行左手并指分指及指蹼重建術，短指畸形暫不予以處理，術中因皮膚缺損面積較大，遂行植皮術。術后隨訪至今，食指尺偏畸形完全矯正，獲得部分外展功能。
討論
Poland綜合征（Poland’s syndrome,PS）又名胸大肌缺如短指并指綜合征，可能與先天性血管畸形或胚胎中胚層分化障礙有關。臨床表現為胸部畸形伴同側上肢短指并指畸形。PS患兒胸大肌或乳腺發育不良，難以和第二性征尚未發育的正常兒童胸部表現相辨別，致使PS的胸部表現容易被家屬或醫生忽視。PS患兒可合并腫瘤、先天性心臟病、腎功能不全、Moebius綜合征和Kippel Feil綜合征等并發癥，對于PS患兒應行全面體檢并完善相關輔助檢查，特別是心、肺、肝、腎重要臟器功能檢查，以防漏診。
本例患兒心肺聽診未見明顯異常，心電圖檢查顯示正常，肝腎功能檢查無異常。PS患兒手部畸形矯正應盡早進行，以減少畸形發育帶來的嚴重損害，一般在患兒出生6個月后開始治療。手術按照并指分指、術后殘留畸形矯正分期進行。并指治療以分指、重建指蹼為主，拇指、示指指蹼優先分離和重建。對缺如或枝芽樣畸形可待患兒發育成熟后行重建或切除。手術采用手指并連部皮膚鋸齒形切開，用三角形皮瓣、矩形皮瓣或雙葉形皮瓣重建指蹼，對分指后殘留的皮膚缺損可用斷層皮片移植，部分相互并連的缺如手指殘端狹窄帶可暫不予以處理。胸壁畸形整形術包括背闊肌肌瓣帶蒂轉位或移植、股薄肌肌皮瓣轉位、硅膠假體植入、自體脂肪注射等方式。
