T/CHIA 21.1-2021
組學樣本處理與數據分析標準 第 1 部分：全基因組測序數據分析
Specification of omics sample processing and data analysis Part 1:whole genome sequencing analysis
- 標準號
- T/CHIA 21.1-2021
- 發布
- 2021年
- 總頁數
- 12頁
- 發布單位
- 中國團體標準
- 當前最新
- T/CHIA 21.1-2021
- 引用標準
- GB/T 30989 GB/T 35533 GB/T 35890
- 適用范圍
- 本標準規定了全基因組數據分析流程中涉及的術語和定義。 本標準適用于全基因組數據分析。
| 術語 | 描述 |
|---|---|
| 測序片段 reads | 高通量測序平臺產生的含有堿基序列和質量值的序列片段。 |
| FASTQ格式 fastq format | FASTQ是基于文本的、保存生物序列（通常是核酸序列）和其測序質量信息的、每四行表示一條序列的標準格式。 |
| 質量控制 quality control | 測序數據的質量好壞會影響數據的下游分析，對測序儀下機的原始數據進行質量評估，具體內容包括含N比例、GC含量、duplication情況、序列長度分布情況、堿基平衡情況等。 |
| 基因分型 genotyping | 利用生物學檢測方法測定個體基因型（Genotype）的技術，主要對變異的純合和雜合性進行判斷。 |
| 注釋 annotation | 對找到的變異進行注釋，確定變異在染色體上的位置，是哪個基因發生突變以及相關蛋白質的變化情況等信息。 |