色素異常性皮膚淀粉樣變性病例分析
患者男，53 歲。因全身皮膚色素異常伴瘙癢 45 年就診。患者 8 歲起無明顯誘因軀干及四肢出現散在分布粟 粒大白色及少量褐色斑點，雙下肢脛前出現粟粒大丘疹，散在分布，軀干、四肢均瘙癢明顯，未曾發生水皰，無光 過敏史。45 年來軀干及四肢皮損面積及下肢脛前丘疹隨著年齡增長逐漸增多、增大，未診治。 既往史：患者既往體健，否認慢性病史、傳染病史，無手術、外傷史及輸血史。 家族史：家族成員中無類似疾病患者。 體格檢查：發育正常，無身材矮小，各系統檢查無異常。 皮膚科檢查：軀干、四肢混雜的色素沉著與色素減退斑（圖 1），無皮膚萎縮、水皰及鱗屑，無毛細血管擴張，黏 膜部位及手、足無異常，雙小腿脛前密集分布褐色角化過度性丘疹，質地硬，皮損之間不融合。 實驗室及輔助檢查：血、尿常規，胸部 X 線片均正常。 皮損組織病理檢查：表皮角質層呈網欄狀角化過度，基底層黑素細胞增多，色素顆粒增多，真皮乳頭層可見 均質狀嗜伊紅物質 沉積，真皮淺層血管周圍有少量炎性細胞浸潤（圖 2A）；剛果紅染色示表皮角化過度，基底層 大量黑素細胞，真皮乳頭層可見均一紅染物質沉積，真皮淺層可見炎性細胞浸潤（圖 2B）。 診斷：色素異常性皮膚淀粉樣變性。 治療：由于本病難治，告知患者瘙癢時可口服西替利嗪 10 mg 每日 1 次，外用鹵米松軟膏等對癥治療。 簡介：色素異常性皮膚淀粉樣變性（ACD）少見，可有家族史，發病機制不明，其特征[1-2]包括：①青春期前發 病；②泛發的網狀色素沉著和色素減退斑點；③皮膚萎縮和毛細血管擴張不明顯；④皮損主要位于軀干和四肢， 手、足不累及；⑤無瘙癢或有輕微瘙癢；⑥病情進展緩慢；⑦皮損組織病理檢查見真皮乳頭內淀粉樣團塊沉積。本 例患者幼年發病，色素沉著與色素減退斑點逐漸增多增大，無皮膚萎縮和毛細血管擴張，皮損位于軀干和四肢， 下肢脛前密集分布苔蘚樣角化過度性丘疹，手、足不累及，瘙癢明顯，病程進展緩慢，剛果紅染色陽性，符合 ACD。 本病需與血管萎縮性皮膚異色病、著色性干皮病、砷角化病、特發性色素減少癥以及皮膚異色病樣淀粉樣變性 （PCA）等鑒別。PCA 主要特征[1-2]為：①成年發病；②皮膚異色病樣改變；③苔蘚樣丘疹；④肢端暴露部位水皰形 成； ⑤組織病理檢查見淀粉樣物質沉積；若并發身材矮小、發病年齡早、光敏感、掌跖角化過度，則要考慮 PCA。
A：表皮角質層呈網欄狀角化過度，基底層黑素細胞增多，色素顆粒增多，真皮乳頭層可見均質狀
嗜伊紅物質沉積，真皮淺層血管周圍有少量炎性細胞浸潤（HE 染色）；B：表皮角化過度，基底層
大量黑素細胞，真皮乳頭層可見均一紅染物質沉積，真皮淺層可見炎性細胞浸潤（剛果紅染色） 圖 2 色素異常性皮膚淀粉樣變性患者皮損組織病理像（
×400）
胸部和腹部混雜的色素沉著與色素減退斑 圖 1 色素異常性皮膚淀粉樣變性患者胸腹部皮損
參考文獻略。
