不必湊樣品 讓外顯子組測序立即開展
隨著新一代測序的漸漸普及，人們對外顯子組測序表現出了濃厚的興趣，因為成本更低，而數據也更容易闡釋。Life Technologies公司也順應潮流，推出新的Ion AmpliSeq?外顯子組試劑盒(Ion AmpliSeq? Exome Kit)。此試劑盒帶來了出色的外顯子組覆蓋度和均一度，僅需50 ng起始DNA。
與Ion Proton?系統配合使用，Ion AmpliSeq?外顯子組試劑盒讓研究人員能夠實現經濟的外顯子組測序，而不必為了降低成本去集合一批樣品。應用這一方案，從DNA到數據僅需2天。 Ion Proton?測序儀和Ion PI? 芯片每周最多能測序24個外顯子組，而即將上市的Ion PII? 芯片每周最多能測序96個外顯子組。
Ion AmpliSeq?外顯子組試劑盒聚焦基因組中的編碼區域。在引起人類疾病的遺傳變異中，大約85%來自這一區域，而它們只占基因組的1%，這讓外顯子組測序成為人類疾病研究的理想方法。外顯子組測序所發現的變異僅為全基因組測序的1/100，便于后續行動。
據Life Tech介紹，Ion AmpliSeq?外顯子組試劑盒帶來了目前最簡單、最快速的樣品制備流程，其手工操作時間不到60分鐘。外顯子組富集和文庫制備可在6小時內完成，且僅需50 ng起始DNA，比市場上其他試劑盒更快。
Selah Genomics公司基因組學服務的副總裁Jeremy Stuart表示：“此流程簡單，容易實現。它與PCR相似，任何人只要有基本的分子生物學技能，即使沒有NGS經驗，也能成功地開展操作。這將讓外顯子組測序在更多實驗室實現，并加速人類疾病研究。”
如今，希望開展外顯子組測序的研究人員面臨兩個選擇：1)使用大型而昂貴的測序儀，但他們必須湊齊幾十個樣品，并等待幾周才能得到結果;2)使用小型測序儀，但儀器不能高效覆蓋外顯子組，產生高度可信的變異檢出。而Ion AmpliSeq?外顯子組試劑盒和Ion Proton?測序儀帶來了經濟可靠的選擇，可在2天內帶來一個外顯子組。
Stuart表示：“作為服務供應商，此系統為我們帶來了巨大的靈活性。我們可承接各種不同的項目，并在短短兩天時間內周轉，無需為了降低成本而湊齊樣品。這在處理需要快速周轉的緊急樣品(如臨床標本)時尤其重要。”
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