類孟買血型的特性及檢測方法
孟買型是種罕見的血型，首先在印度發現。孟買型的血清學特點是紅細胞上無A、B、H抗原，血清中除有抗A、抗B抗體外，尚有抗H抗體。紅細胞與抗A、抗B血清不反應，血清與標準A、B、O細胞反應，能夠引起體內溶血反應。類孟買型與孟買型不同的是細胞上有少量A、B抗原或者是唾液中含HAB物質，其血清學特點是紅細胞缺乏血清學足以檢出的H抗原，用抗A或抗B做正反定型試驗時，A抗原或B抗原反應很弱或陰性。Ah血清中除含相應抗B外，還含有抗H。類孟買型或孟買型的遺傳特點是與A、B基因相獨立的H-h系統是hh純合子，不能合成表達A或B基因前提物質—H物質。
????有人認為，類孟買血型的人有一對調節基因ｚｚ,部分抑制了Ｈ基因在紅細胞上形成Ｈ抗原的作用,但不影響唾液中Ｈ物質的合成。唾液中ＡＢＨ物質的分泌受控于Ｓｅ基因。紅細胞上少量的Ｈ抗原可全部被Ａ或Ｂ基因的作用轉化為Ａ或Ｂ抗原。因此,類孟買血型的紅細胞上一般查不到Ｈ抗原,而只有少量Ａ或Ｂ抗原。由于類孟買血型極其罕見,而且血清中存在抗Ｈ等冷抗體,故給輸血帶來一定的困難。若誤將Ο型血輸于患者,往往會引起嚴重的輸血反應。作者認為一般可輸同型血或自身輸血,如無上述條件,宜輸帶有相同弱抗原的去白細胞紅細胞懸液,并保持37℃左右的輸血環境,以減少輸血反應。
????檢查方法：
????1、吸收、放散試驗
將3人份的正常Ο型壓積紅細胞混合并洗滌4次,吸取1ｍｌ與患者血清1ｍｌ混合,經4℃1ｈ吸收,用冷鹽水洗滌4次,經56℃10ｍｉｎ熱放散,并保溫離心,放散液與Ａ1細胞、Ｂ細胞、Ο細胞及Ａ2細胞反應,結果為凝集或弱凝集,可證實有抗Ｈ存在。分別取3人份的正常Ａ、Ｂ型壓積紅細胞混合并洗滌4次,各吸取1ｍｌ與患者血清1ｍｌ混合,經4℃1ｈ吸收,用冷鹽水洗滌4次,經乙醚放散,放散液與各型紅細胞反應,結果可以證實患者血清中是否存在抗Ａ抗體、抗Ｂ抗體。將洗滌4次的患者紅細胞及Ο型標準紅細胞(作對照)分別加入等量人源性抗Ａ血清或抗Ｂ血清,經4℃1ｈ吸收,用冷鹽水洗滌4次,經56℃10ｍｉｎ熱放散,并保溫離心,患者放散液與A型、Ｂ型紅細胞有反應,結果可證實患者是否有A抗原或Ｂ抗原存在。?
????2、唾液中血型物質測定
????先把抗Ａ、抗Ｂ、抗Ｈ血清以+的最高稀釋倍數分別稀釋備用,取患者煮沸處理后的唾液與稀釋好的抗血清作中和試驗。結果可證實患者唾液中有無A、B、Ｈ型物質。如有可能，最好進行病人的家系調查。
????3、基因分型技術??
????ABO血型系統是個用來研究基因遺傳、酶（糖基轉移酶）、糖基變化（碳水化合物結構）、免疫學（血清）四個水平極好的模式。人類ABO基因定位于9q34.1～9q34.2，ABO基因包含長度約為18～20kbp的7個外顯子和長度約為19514bp的6個內含子。外顯子大小從28～688bp不等，多數編碼順序位于第六和第七外顯子。Yamamoto等于1990年成功克隆了編碼糖基轉移酶A1基因的DNA，揭示其長度為1062bp,編碼蛋白質分子量為41kD。繼而編碼ABO血型物質的其它等位基因的DNA序列也相繼研究清楚，它們與A1的DNA序列緊密相關，僅有幾個堿基替換或單個堿基缺失。ABO基因的核苷酸序列高度保守，A2基因與A1相比只是在467位的單個堿基替換（C/T，Pro/Leu）和1059位的C缺失，導致成熟蛋白質C端功能區的變化。A轉移酶基因僅在297、526、657、703、796、803和903堿基位置與B轉移酶基因有改變，導致糖基轉移酶多肽鏈上有4個氨基酸替代：C526G(Arg/Gly),G703A(Gly/Ser),C796A(Leu/Met),G803C(GlyAla)。O1基因與A1的差異是第261核苷酸G缺失，引起了閱讀框移動，在351至354位置產生終止密碼子，肽鏈合成在117位氨基酸終止，產生一條短肽鏈。O2基因與A1的區別在297位、526位、802位的核苷酸不同，而只有C526G(Arg/Gly)、G802A(Gly/Arg)替換引起氨基酸的改變。
????根據ABO及其亞型的突變位點設計出PCR-SP檢測技術，檢測ABO基因型并用于血清學疑標本的鑒定。ABO基因分型是一種非常有用的鑒定技術，它克服了以血型血清學方法的限制，為臨床解決了一些疑難血型鑒定問題。例如新近輸血患者或紅細胞直接抗人球蛋白試驗為陽性的患者，使用血清學方法難以鑒定血型，而基因分型技術可以很容易地解決。它還可以用于新生兒溶血病的預防上，判斷是純合子還是雜合子；對ABO亞型、血型抗原減弱反應、Cis-AB、類孟買型、血型嵌合體等正反定型不符的標本，使用DNA分型技術，迎刃而解，不必做繁雜的一系列血清學試驗。
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