中國東南部地區類孟買血型個體基因分析：FUT1與FUT2的...

中國東南部地區類孟買血型個體基因分析：FUT1與FUT2的連鎖不平衡現象

? 眾所周知：ABH血型抗原簇同時表達于人類紅細胞膜表面以及分泌物中，其中H抗原是A、B抗原的前體結構。而H抗原的形成依賴于FUT1和/或FUT2基因的表達（紅細胞膜上ABH抗原的形成依賴于FUT1基因的編碼產物H酶，而分泌物中ABH抗原的形成依賴于FUT2基因編碼的產物Se酶。兩種酶的本質都為α-（1、2）-巖藻糖苷轉移酶，通過轉移巖藻糖至H抗原前體末端的半乳糖基上來催化H抗原的形成）。

? ? 大多數人的紅細胞膜上都有H抗原，但少數人卻缺乏，這是由于FUT1基因的突變而引起的。我們將這類個體稱為H抗原缺失表現型（H-缺失型）。其中孟買血型又稱為H-缺失非分泌型，因為其紅細胞膜上和分泌物中均缺乏H抗原，其基因型可定義為FUT1（h/h）和FUT2（se/se）。而類孟買血型又稱為H-缺失分泌型，因為雖然其紅細胞膜上缺乏H抗原，但其分泌物中可查到H抗原。其基因型定義為FUT1（h/h）和FUT2（Se/Se或Se/se）。

? ? 類孟買血型是一種世界上都罕見的血型，但其卻在福建省有較高的頻率分布（1:8500）。研究取材于福建血液中心新發現的7個中國類孟買血型先證者（血清學方法判定），通過測定他們血液標本中FUT1和FUT2兩個等位基因的突變情況，推測這兩個等位基因在類孟買血型個體中是否存在關聯性。同時通過隨機抽取福建省331名獻血員的血液樣本，對5種已知的FUT1或FUT2等位基因突變類型（Se C357T, A385T, G428A, G716A and FUT1 880delTT）在人群中的分布情況進行觀察。

? ? 結果顯示：在這7個類孟買血型先證者中，研究發現了4種已被報道的缺陷FUT1等位基因：h1 （547delAG），h2（880del TT），h3 （C658T），h6 （C522A），它們構成了3種表現型h1/h1 （5人），h1/h6 （1人） 和h3/h2 （1人）；發現了3種FUT2等位基因：Se357, Se357, 716 和Se357, 385，同樣構成了3種表現型：Se357/Se357 (5人）， Se357/Se357, 385（1人）和 Se357/Se357, 716 （1 人）。同時通過測定福建血液中心總共發現的37個類孟買血型先證者的FUT1和FUT2等位基因的突變情況，共發現了6種FUT1等位基因類型，其中90% 的類孟買血型相關FUT1等位基因都是h1和h2，包括有51個h1與Se357連鎖出現，13個h2與Se357, 716連鎖出現。在SNaPshot系統檢測的331個來自福建的獻血員中（共有662個等位基因），僅發現了一人攜帶了G716A和880delTT的雜合子，該個體的基因型經驗證為FUT1（H/h2）和 FUT2（Se357/Se357, 716）。而通過將其他地區或國家FUT2等位基因（Se C357T, A385T, G428A, G716A）出現的頻率與本次研究的結果進行對比，發現存在很大差異。

? ? 上述研究結果表明：h1和h2是福建類孟買血型個體基因型中FUT1的主導基因類型，h1等位基因與Se357等位基因，h2 等位基因與Se357, 716等位基因均存在連鎖不平衡現象。FUT1和FUT2基因同時出現特異突變這一現象有著地域特點。