陳潤生：精準醫學剛剛上路
在精準醫學的概念下，我們目前依然存在著巨大的挑戰。
現在，精準醫學已成為大眾熱詞，但我個人的觀點是，精準醫學雖然從本質上可能帶來變革，引導新產業發展，并且也許產業規模是巨大的，但現在它才剛剛上路。在精準醫學的概念下，我們目前依然存在著巨大的挑戰。
為什么說精準醫學才剛剛上路呢？我們的創新機遇在哪里？我們的挑戰在哪里？
拿組學來舉一個例子。當前，在人類的遺傳密碼當中，還存在著大量的“暗信息”，即目前我們能夠從規律上分析的人類遺傳密碼只有一小部分，其他還不能分析的就是基因組當中的暗信息。
人類的基因組有約30億個堿基對，即有約30億個遺傳密碼。如果在一頁紙上打印3000個遺傳密碼，100頁裝訂成冊，會有1萬本書；如果1萬冊書每本厚1厘米，那么我們的基因密碼書就是100米高。如果你全都讀懂了，你就能做到完全精準。集全世界的科學家之力，我們完成了人類基因組測序計劃，但人類基因組的編碼序列約1億堿基對只占到3%，而非編碼序列除已知對基因起調節作用或參與染色體構建和功能活動的小部分外，大多數序列還不清楚。也就是說，迄今為止我們的遺傳密碼97%是暗的。因此，對整個非編碼RNA的研究是基因組學當中的一個巨大障礙。
進入21世紀，科學家提出問題：我們還不了解的占人類基因組97%的遺傳密碼是否有轉錄產物，是否有信息發放？這是100%肯定的，這些非編碼序列RNA和我們制造蛋白的那些基因一樣，每時每刻都在表達，每時每刻都在起作用。
以腫瘤發病為例，現在臨床醫學用的所謂分子標記以及腫瘤所謂“靶向治療”的靶點全是來自那3%，但有很多例子證明非編碼RNA也和腫瘤的發病有關。我們還有97%與疾病情況有關的東西，迄今沒有融入到我們診斷治療的視野當中，這就是精準醫學面臨著組學的所謂暗信息的巨大挑戰。
此外，精準醫學的基礎是組學大數據，包括組學和大數據都存在著挑戰。比如組學，我們很容易測量得到數據，但對數據的大部分內涵我們并不知道。同時，大數據挖掘本身也有很多問題，包括數據本身生物學含義的挖掘，數據樣本、數據集本身的缺陷等等。但從另一方面講這也是一個機會，我們對于未知數據了解一點，就可以推進一點，應用一點，從而推動整個精準醫學的發展。
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