臨床醫生了解基因診斷質控指標的含義，對于合理地選擇檢測方法和正確地分析與解釋結果有很大的價值。

1．靈敏度

簡單地說，靈敏度就是檢測的最小值。一般來說，我們希望某一種檢測技術的敏感度越高越好。理想地，病原體分離培養時能從待測標本中找到一個細菌或一個病毒顆粒或其他任何一個病原體；免疫學檢測時，能測出一個抗原或抗體分子，等等，但這些通常都很難做到。然而基因檢測則能達到這個理想境界，但在臨床實踐中，我們的確需要這么高的靈敏度嗎?太高的靈敏度會對結果的可靠性帶來什么影響呢?我們應當將這兩個問題結合起來考慮，才能對某一檢測項目的錄敏度有一個正確的認識，不應一味追求高靈敏度

2．精確性

精確性就是真實性，我們希望任何一個檢測技術的精確性越高越好，希望獲得的結果是與患者的病情吻合的。但是精確性要受下述兩個條件的制約：第一，技術本身可能存在的局限性。第二，實驗室條件和操作技能。大家都知道PCR法最難克服就是假陽性的問題，實驗室內產物污染會毀掉一個實驗室，而恢復一個實驗室的正常檢測需要相當長的時間、做許多的工作和浪費大量的人力、物力。假陰性也同樣給臨床工作帶來不便。

3．特異性

特異性與精確性有一定關系，但不能與精確性混為一談。假陽性率和假陰性率的高低是衡量基因檢測技術特異性的兩大指標。前面談到的PCR產物污染所致的假陽性主要與實驗室條件和操作技能有關，嚴格地講與特異性高低的關系不大。特別性是由檢測手段的內在因素決定的。決定基因檢測的特異性的因素有以下幾個：第二，待測目的基因的特異性。首先，生物體有一個完整的基因組，基因組內有各種基因，各有其功能，有些基因在同種、屬的不同型和株之間有很高的同源性，甚至是完全相同的；而有些基因在不同種、屬之間的同源性也很高，因此，我們在選擇待測基因時應避開這些基因；其次，基因的保守性也很重要，選擇非保守區基因極易產生假陰性；最后，即使是在保守區，也還存在保守程度的問題。第二，引物質量。這主要針對PCR技術而言。保證引物質量的主要因素之一，是保證其與基因擴增片段上的引物區完全結合，而且與基因組序列其他區域的同源性不得超過70%；其他比較重要的因素有引物的Tm值、引物長度，形成發夾結構和引物二聚體的能量值。第三，探針的制備。這是針對雜交技術而言的。如果是寡核苷酸探針，其設計要求基本同引物。制備較長探針時除了要考慮第一個因素外，還要考慮標記物的選擇，比如不宜選擇生物素標記探針作原位雜交，因為組織細胞中含有大量生物素，去除困難。第四，標本的準備。標本中的抑制物會干擾檢測結果，造成假陽性或假陰性。第五，檢測條件是否優化。這里不是指實驗室條件，而是指檢測試劑的組合、各種試劑最佳濃度的選擇、雜交或擴增溫度的優化、雜交或擴增時間的確定等。

4．可重復性

它與精確性有關，但又不是完全由精確性所決定，因為可重復性的好壞牽涉到技術難度的問題。比如雜交法，看似簡單，尤其是微反應板雜交，操作過程與酶聯免疫技術相似，但難度要比酶聯免疫技術大得多，檢測者必須有一定的技能，至少原來對酶聯免疫技術的檢測過程比較熟悉，否則應當經過培訓。PCR技術，尤其是逆轉錄PCR技術的應用，新手很容易失敗。