SNP(Single Nucleotide Polymorphisms)，即單核苷酸多態性，是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性，它是人類可遺傳的變異中最常見的一種，并作為第三代遺傳標志。人體許多表型差異、對藥物或疾病的易感性等等都可能與SNP有關，因此被廣泛用于群體遺傳學研究和疾病相關基因研究。目前，SNP檢測技術已經很成熟，主要有以下幾種檢測方法：TaqMan探針法、HRM法、SNapShot法、dHPLC、illumina BeadXpress法等，本文主要針對SNapShot法進行闡述。SNapShot法是一種新興的SNP檢測技術，該技術有美國應用生物公司（ABI）開發的，是基于熒光標記單堿基延伸原理的分型技術，也稱小測序，其原理是先根據基因序列，設計特異性的擴增引物及延伸引物，在一個含有測序酶、四種熒光標記ddNTP、緊鄰多態位點5’端的不同長度的延伸引物和PCR產物模板的反應體系中，引物延伸一個堿基即終止，經過測序儀檢測后，根據峰的移動位置確定該延伸產物對應的SNP位點，根據峰的顏色可得知滲入的堿基種類，從而確定該樣本的基因型。SNapShot法操作簡單、經濟，可以在多種遺傳分析儀上進行快速、準確地基因分型，實現了SNP分析的自動化，可以方便高效地用于高通量的SNP驗證及中通量的SNP篩選。目前SNapShot技術廣受科研人員的認可，國內耳聾基因SNP篩查、結合易感基因SNP位點篩查等用到的檢測技術均為SNapShot技術，此外在nature、SCI等多個頂級雜志中也發表了多篇SNapShot技術相關的文獻。由此說明SNapShot技術在SNP研究領域中的地位在不斷的提升，已成為SNP研究中不可或缺的一部分。北京閱微基因技術有限公司現擁有成熟的SNapShot技術平臺，配備ABI 3730xl測序儀及國內的杰出人才，實驗結果準確、質量高，實驗數據符合發表頂級雜志的要求，并提供相應的技術指導及疑難問題解答。