GCMS在有機酸尿癥診斷中的應用

有機酸尿癥又稱有機酸血癥，是兒童遺傳代謝性疾病中較常見的病種, 是導致小兒神經系統損害的重

要原因，迄今已發現了近40種疾患，總體發病率較高, 如不能及時診斷、合理治療，死亡率很高，存

活者常遺留嚴重神經系統損害。


有機酸尿癥臨床診斷困難，目前應用GC/MS分析尿中有機酸是有機酸尿癥篩查與診斷的可靠方法，已

開始作為常規篩查手段運用于新生兒篩查或高危篩查。為了進一步提高分析速度和準確性，島津公司

開發了有機酸遺傳代謝病輔助診斷軟件，可自動對32種有機酸代謝病給出診斷結果，大大提高了分析

效率。