基質金屬蛋白酶組織抑制物22基因多態性與蛋白質活性的關系

蛋白酶/抗胰蛋白酶的失衡與許多疾病的發生、發展有關,基質金屬蛋白酶(MMPs) 、基質金屬蛋白酶組織抑制物( TIMPs)在肺部疾病如慢性阻塞性肺疾病(COPD) 、肺損傷
及在肺癌轉移中均起著較為重要的作用。最新研究發現,MMPs在COPD患者中存在高表達[ 1 ] ,而MMPs的抑制物在肺組織中主要是TIMP22[ 2 ] ,當TIMP22基因發生突變,導致
TIMP22活性降低, MMPs/TIMP22處于不平衡狀態,可導致COPD的發生。TIMP22 基因多態性主要表現在啟動子的- 418位點和第3外顯子的+ 853 位點[ 3 ]。以前的研究發
現,第3外顯子的+ 853位點的基因多態性可能與中國漢族人COPD的易感性有關[ 4 ]。本研究對正常肺組織TIMP22的基因型及蛋白質活性進行分析,旨在了解其間的關系。