PNAS：基因大規模變異速檢技術問世

　　為檢測遺傳疾病、識別突變細菌和新疫苗開發開辟了一條捷徑

　　據美國物理學家組織網近日報道，馬薩諸塞大學醫學院研究人員開發出一種新的突變基因篩查技術，該技術能在同一試管中檢測出可能發生突變的每個氨基酸，并分析出每種突變對細胞造成的影響。新技術為檢測遺傳疾病、識別突變細菌和新疫苗開發開辟了一條捷徑。該研究發表在近日的美國《國家科學院院刊》(PNAS)網站上。

　　人類染色體組中每個基因都由上千個DNA(脫氧核糖核酸)密碼組成，其中一個密碼改變就可能造成嚴重疾病，如癌癥、囊性纖維化、肌肉萎縮或亨廷頓病等。同樣，病毒或細菌中一個微小突變也能產生抗藥性菌種，使常規藥物失效。即使很小的基因片段都可能有上千種變化，要系統分析它們很難。

　　通常的DNA測序是閱讀整個染色體組。而生化與分子制藥副教授丹尼爾·玻侖領導的研究小組開發出名為EMPIRIC的新技術，能在同一個試管中，精確計算并記錄細胞的上百種不同變異。

　　波爾他們使用新技術對活性面包酵母菌進行了檢測，該酵母菌基因包含9個氨基酸，同時在同一試管中檢測出這一小片基因中發生的500多種不同DNA突變。而之前的檢測技術需要做幾千次試驗，花幾年才能完成。新技術的關鍵突破在于，能在同一個試管中同時分析大量突變。

　　目前的抗藥性篩查技術要依賴偶然的突變，所以效率低下，對那些可能發生卻并未發生的突變更是無從下手。但由于病毒基因氨基酸相對較少，新技術可在同一試管中檢測出某種病毒進化出抗藥性的所有突變，將病毒整個基因組系統地篩查一遍。這為系統地鑒定抗藥性突變、開發新型療法和新疫苗提供了一條捷徑。新方法還有助于深入理解生物寄主的問題，包括環境壓力怎樣在基因層面影響了進化過程，何種突變可能造成基因疾病，如何篩查可能產生抗藥性的突變病毒等。

　　玻侖說：“雖然我們只用酵母菌細胞做了試驗，但新技術很全面，能用于任何迅速生長的細胞，還能作為一種對癌癥、病毒或細菌的基因控制手段。”