T/CI 085—2022
便攜式納米孔測序數據的獲取、處理、傳輸、儲存與分析的技術標準

標準號

T/CI 085—2022

發布日期

2022年10月13日

實施日期

2022年10月23日

廢止日期

無

中國標準分類號

C358

國際標準分類號

11.040.01

發布單位

中國團體標準

適用范圍

3.1 基因測序  gene sequencing  對核酸分子不同堿基類型的測定，即測定組成核酸分子的腺嘌呤（A）、鳥嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）或者尿嘧啶（U）等堿基的組成或排列順序。 [來源：YY/T 1723-2020] 3.2 測序通量  throughput of gene sequencing 單次測序可獲得序列信息的基因片段數量或可測定的脫氧核糖核酸和核糖核酸數量（以堿基表示）。 [來源：GB/T 30989-2014] 3.3 探針  probe 探針是指能識別特定堿基序列的、經過人工標記的一小段單鏈核酸分子，即一段與被測定的核苷酸序列(靶序列)互補的帶標記的單鏈核苷酸。 [來源：GB/T 30989-2014] 3.4 堿基識別  base calling 測序過程中從電信號轉換成序列信息的過程。 3.5 過孔事件  translocation event 當核酸序列通過納米孔時，對納米孔產生堵塞，進而導致在這一時間段內電流發生明顯變化，這一現象被稱為過孔事件。 3.6 蛋白納米孔測序  protein nanopore sequencing 依據生物分子與蛋白納米孔的相互作用與空間占位，實現以電流變化的形式反映生物分子詳細信息。明顯區別于二代測序的基因測序儀，其主要特點是可以直接、實時地分析任何長度的DNA或RNA片段，設備小，基于核酸通過蛋白質納米孔時電流的變化產生的電信號轉換成特定的DNA或RNA序列。 3.7 固態納米孔測序  solid-state nanopore sequencing 固態納米孔測序原理與蛋白納米孔測序原理沒有本質區別，依據生物分子與固態納米孔的相互作用與空間占位，實現以電流變化的形式反映生物分子詳細信息。但其與生物蛋白納米孔相比，其優勢主要表現在其芯片穩定性好，能反復清洗使用，成本低。現階段由于芯片制作工藝及檢測裝置的技術限制，輸出電流信號的信噪比低，因而主要采用基于雜交信號的測序方法，即基于依據特異核酸探針雜交進行核酸序列靶向區分。 3.8 保密性  confidentiality 使信息不泄露給未授權的個人、實體、進程不可用或不泄露的性質。 [來源：GB/T 25069-2022] 3.9 數據保護  data protection  采取管理或技術措施，防范未經授權訪問數據。 [來源：GB/T 25069-2010] 3.10 數據完整性  data integrity 數據沒有遭受以未授權方式所作的更改或破壞的特性。 [來源：GB/T 25069-2010] 3.11 加密  encipherment/encryption 對數據進行密碼變換以產生密文的過程。一般包含一個變換集合，該變換使用一套算法和一套輸入參量。輸入參量通常被稱為密鑰。 [來源：GB/T 25069-2010] 3.12 生物芯片  biochip 能夠并行處理和分析樣品中生物或化學信息的微型器件。 [來源：GB/T 27990-2011] 3.13 微流控芯片  microfluidic chip 利用微加工技術在硅、石英、玻璃或高分子材料等基質上加工出各種微細結構，如管道、反應池、微泵、微閥等功能單元，進行樣品的處理和分析的微系統。 [來源：GB/T 27990-2011] 3.14 蛋白納米孔芯片  protein nanopore chip 在基底芯片上負載經修飾和加工的蛋白納米孔，以分析樣品中生物或化學信息的微型器件。 3.15 固態納米孔芯片solid-state nanopore chip 在基底芯片上負載經修飾和加工的固態納米孔，以分析樣品中生物或化學信息的微型器件。 3.16 便攜式納米測序  portable nanopore sequencing 區別于傳統的Sanger測序和二代測序，使用蛋白納米孔芯片或者固態納米孔芯片對于核酸分子進行檢測的技術。納米孔測序技術依賴于一個納米級的蛋白質孔或者在固態材料上人工制作的納米級的孔，稱為“納米孔”，它作為一個傳感器，并嵌入在一個由一組連接到傳感器芯片上的支撐物材料中。在充滿電解溶液時，施加恒定電壓通過納米孔產生離子電流，這樣帶負電荷的單鏈DNA或RNA分子就從納米孔從帶負電荷的“順式”側驅動到帶正電荷的“反式”側。核酸分子通過納米孔。易位過程中離子電流的變化與傳感區域中存在的核苷酸序列相對應，從而能夠對其進行解碼，允許對單個分子進行實時測序。