詳細講述運用高通量測序的方法,包含數據分析的技術指標,病原體識別報告的書寫
染色體平衡易位是人類中最多見的一類染色體結構畸變,在新生嬰兒中的發生率約為1/500~1/1000。平衡易位攜帶者通常沒有臨床表征,傳統的診斷辦法無法識別胚胎的染色體平衡易位攜帶狀態。如今,研究人員攻克技術難關,成功研發BaseMapping技術,實現了單端高通量測序的平衡易位攜帶者篩查。 新...
9月3日,2016年重點研發及轉化計劃項目《基于高通量測序技術的新生兒出生缺陷篩查新技術研究與示范》在西寧啟動。該項目由青海紅十字醫院、中科院計算機網絡信息中心、中科北龍超級云有限責任公司聯合承擔。省科技廳解源廳長、青海紅十字醫院甘立軍院長、中科院計算機網絡信息中心遲學斌副主任、北京大學腫瘤醫院...
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