ISO/TS 23357:2023
基因組學信息學 下一代測序的臨床基因組學數據共享規范

Genomics informatics — Clinical genomics data sharing specification for next-generation sequencing

ISO/TS 23357:2023 發布歷史

ISO/TS 23357:2023由國際標準化組織 IX-ISO 發布于 2023-07，并于 2023-07 實施。

ISO/TS 23357:2023在國際標準分類中歸屬于: 35.240.80 信息技術在醫藥衛生技術中的應用。

ISO/TS 23357:2023 基因組學信息學 下一代測序的臨床基因組學數據共享規范的最新版本是哪一版？

最新版本是 ISO/TS 23357:2023 。

ISO/TS 23357:2023的歷代版本如下：

• 2023年 ISO/TS 23357:2023 基因組學信息學 下一代測序的臨床基因組學數據共享規范

本文件規定了通過大規模并行測序技術共享健康信息所需的大規模并行測序技術生成的臨床測序信息。本文件涵蓋了從序列讀取和堿基調用生成到變異評估和斷言的數據字段及其元數據，以便在臨床序列信息的健康信息交換過程中實現可重復性歸檔。但是，標本的采集、處理和儲存、DNA提取和DNA處理和文庫制備以及檢測報告的生成不在本文件的范圍內。因此，本文件定義了數據的數據類型、關系、可選性、基數和術語綁定。本質上，本文件規定了： — 從序列讀取和堿基調用生成到變異評估和斷言所需的數據字段及其元數據，用于共享大規模并行測序技術生成的臨床基因組測序數據文件，如圖1所示； — 使用大規模并行測序技術進行DNA測序的人體樣本的測序信息，用于臨床實踐。 注：灰色陰影文本表示本文件的范圍。 圖1 — 基于下一代測序（NGS）數據的臨床應用流程

標準號

ISO/TS 23357:2023

發布

2023年

總頁數

22頁

發布單位

國際標準化組織

當前最新

ISO/TS 23357:2023

 

 

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