自身免疫性疾病病例分析
皮肌炎是一種特發性自身免疫結締組織病，其特征是近端肌肉無力和皮疹。與一般人群相比，皮肌炎發生惡性腫瘤風險高6倍，特別是在診斷后的前2年。皮膚表現的惡化或復發可能反映潛在的惡性腫瘤。
?
案例簡介
?
一名56歲婦女，無相關病史，沒有服用任何藥物，因面部紅斑和瘙癢性皮疹而就診，最初診斷為接觸性皮炎，并接受局部類固醇治療。光敏性皮疹持續存在，且患者掌指關節上出現紅斑丘疹，眼瞼、上背部、大腿外側和周圍區域出現紅斑。無肌肉無力、全身癥狀、呼吸困難或呼吸道癥狀、腸道癥狀或吞咽困難的病史。患者生命體征、心臟和呼吸檢查正常。關節檢查未發現活動性滑膜炎。患者上肢和下肢，近端和遠端都有正常的肌肉力量。頸部屈肌力量大于4/5。皮膚檢查的結果與皮肌炎一致，包括皮膚炎V征（圖1），Gottron丘疹（圖2）、heliotrope征、holster征和甲周毛細血管擴張（表1）。
?
患者全血細胞計數、 肌酐、轉氨酶、肌酸激酶（CK）和促甲狀腺激素水平和紅細胞沉降率未見異常。尿液分析顯示血液、蛋白質和肌紅蛋白陰性。抗核抗體、雙鏈DNA和類風濕因子均為陰性，補體水平正常。鑒于提示的皮膚表現，由風濕病學家發送肌炎抗體小組進行測試，結果為抗轉錄中間因子1-γ（TIF1-γ）陽性。左臂皮膚穿刺活檢的結果顯示苔蘚樣皮炎，常見于皮肌炎。肌電圖檢查結果未顯示肌病變化。下肢肌肉的磁共振成像結果未顯示炎性肌肉變化。因此，患者被診斷患有抗TIF1-γ肌病性皮肌炎。
?
由于皮肌炎，尤其是抗TIF1-γ型和惡性腫瘤之間存在明顯的強關聯，故患者進行了徹底的惡性腫瘤篩查。糞便潛血試驗、結腸鏡檢查，Papanicolaou試驗和腹腔 - 盆腔超聲掃描未見異常，癌胚抗原125水平也未見異常。患者最初的乳房X線照片的結果是正常的; 然而，幾個月后，患者觸診了單側乳房腫塊。重復乳房X線照片和超聲引導下活檢的結果確定了浸潤性導管癌（三陰性受體狀態）。接受了乳房腫瘤切除術和輔助化療，接受環磷酰胺和多西紫杉醇治療，然后接受了放射治療。胸部、腹部和骨盆的計算機斷層掃描結果未顯示任何轉移性疾病，骨掃描結果均為陰性。
? ?圖1 患者頸和上胸部V字區出現紫紅色斑（V征）
圖2 掌指關節和指間關節伸面出現紫紅色丘疹、斑（Gottron丘疹）
?
討論
?
皮肌炎是一種特發性自身免疫結締組織病，通常以近端肌無力和皮疹為特征。肌肉和皮膚表現的程度各不相同，有些患者無（肌病）或（肌張力減退）肌肉受累較輕，但有活動性皮膚病。即使肌肉受累，高達15％的皮肌炎患者的CK水平也正常。
?
在疑似皮肌炎的患者中，初步評估包括詳細記錄并進行體檢，包括皮膚檢查和肌肉力量評估。應該詢問患者心肺功能癥狀和吞咽困難，這兩者都可能表明更嚴重的疾病。正常CK水平并不排除皮肌炎診斷，且CK升高的程度不一定與肌肉無力的程度相關。在40％-60％的患者中抗核抗體的測試結果陰性。在高達60％-80％的皮肌炎患者中發現的肌炎特異性抗體可以幫助確定臨床血清學特征，并可能指出相關的肌外表現和預后。肌肉的磁共振成像是一種識別肌炎的非侵入性方法，并指導肌肉活檢部位的選擇，這是確認性組織診斷所必需的。正確處理新鮮肌肉樣本對于優化診斷實用性至關重要。病理評估應包括電子顯微鏡檢查，因為在光學顯微鏡下不容易看到一些重要的病理特征，如管狀網狀內含物。皮膚活檢可能有幫助，但不是診斷性的。皮肌炎皮疹可顯示與其他結締組織疾病（如狼瘡）的非特異性病變。
?
與一般人群相比，皮肌炎與惡性腫瘤風險增加6倍有關。抗TIF1-γ和抗核基質蛋白2已顯示出特別高的惡性風險。相關惡性腫瘤的風險在診斷后前2年最高，隨時間的推移而降低。在亞洲人群中，多種癌癥類型與皮肌炎相關，特別是乳腺癌、卵巢癌、肺癌、血癌以及鼻咽癌。皮肌炎惡性腫瘤的臨床危險因素包括發病年齡較大、男性、嚴重皮膚表現、吞咽困難、對治療的抵抗、有復發風險的惡性腫瘤史、無間質性肺病以及抗TIF1-γ和抗核基質蛋白-2。在診斷皮肌炎時徹底篩查惡性腫瘤是很重要的。但是，目前尚無既定的篩查指南。
?
在大多數患有典型皮肌炎的患者中，潑尼松的初始劑量為每天1-1.5mg / kg。常見的類固醇保留劑包括甲氨蝶呤和硫唑嘌呤。靜脈注射免疫球蛋白通常用于有嚴重疾病表現的病人，如嚴重的肌肉無力、吞咽困難或呼吸肌無力。惡性腫瘤的治療通常不足以控制相關皮肌炎的肌病和皮膚表現。
?
-
科技前沿
-
焦點事件
