基因多態性的臨床醫學應用
人類基因多態性在闡明人體對疾病、毒物的易感性與耐受性，疾病臨床表現的多樣性（clinical phenotype diversity），以及對藥物治療的反應性上都起著重要的作用。
早期臨床上有關基因多態性的研究是從HLA基因開始的，分析基因型在疾病發生易感性方面的作用，如HLA-B27等位基因與強直性脊椎炎發生率的密切關聯，可作為診斷的依據。通過基因多態性的研究，可從基因水平揭示人類不同個體間生物活性物質的功能及效應存在著差異的本質。
疾病基因多態性與臨床表型多樣性的聯系已受到重視，如腫瘤等多基因病的臨床表型往往多樣化，闡明基因型（genotype ）與表型(phenotype)之間的聯系在認識疾病的發生機理、預測疾病的轉歸等方面也有重要的作用。
藥物代謝酶、轉運蛋白和受體的遺傳多態性是導致藥物反應個體和群體差異的重要原因。藥物代謝酶的表型表現為催化代謝的活性大小，可通過測定其底物的代謝率確定。表型是個體間藥物代謝和反應差異的表現，而基因型則是反應差異的根本原因。
藥物代謝基因多態性可以影響藥物的代謝過程及清除率，從而影響治療效果。致病基因的多態性使同一疾病不同個體其體內生物活性物質的功能及效應出現差異，導致治療反應性上懸殊，按照基因多態性的特點用藥，將會使臨床治療符合個體化的要求。在疾病基因多態性研究的引導下，臨床醫生將有可能預斷不同的個體在同樣的致病條件下會出現什么樣的病理反應和臨床表現，即臨床表型。如高血壓的治療將根據基因多態性的研究選擇更具針對性的藥物，調整其劑量，而不是不加選擇地使用ACEI、鈣拮抗劑或交感神經受體阻斷劑。合并癥的防治也會更個體化，更具針對性。
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