基因多態性的類型特點
1.位點多態性:
位點多態性是由于等位基因之間在特定的位點上DNA序列存在差異,也就是基因組中散在的堿基的不同,包括點突變(轉換和顛換),單個堿基的置換、缺失和插入。突變是基因多態性的一種特殊形式,單個堿基的置換又稱為單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphism, SNP), SNP通常是一種二等位基因(biallelic)或二態的變異。據估計,單堿基變異的頻率在1/1000-2/1000。SNP在基因組中數量巨大,分布頻密,檢測易于自動化和批量化,被認為是新一代的遺傳標記。
2. 長度多態性:
長度多態性一類為可變數目串聯重復序列(variable number of tandem repeats, VNTRS),它是由于相同的重復順序重復次數不同所致,它決定了小衛星DNA(minisatellite)長度的多態性。小衛星是由15-65 bp的基本單位***而成,總長通常不超過200bp,重復次數在人群中是高度變異的。另一類長度多態性是由于基因的某一片段的缺失或插入所致,如微衛星DNA(microsatellite),它們是由重復序列***構成,基本序列只有1-8bp,如(TA)n及(CGG)n等,通常重復10-60次。長度多態性是按照孟德爾方式遺傳的,它們在基因定位、DNA指紋分析,遺傳病的分析和診斷中廣泛地應用。
基因具有高度多態性和變異性。DNA分子在堿基排列、空間結構等方面有各種各樣的形式。DNA有不同的形態,比如最普通的是雙螺旋結構,但在分裂時是兩條單鏈。