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    染色體畸變有哪些類型?

    2022.6.16

    按發生的原因可以把染色體畸變分為自發畸變和誘發畸變。 按畸變的性質可以把染色體畸變分為數目畸變和結構畸變。

    數目畸變

    染色體畸變

    染色體畸變

    多數真核生物的體細胞中,都具有兩個染色體組,這樣的生物體和它們的體細胞都稱為二倍體(2n)。二倍體的生殖母細胞經過減數分裂產生的配子中只有一個染色體組,稱為單倍體(n)。某一染色體的數目的增減稱為非整倍性改變;成套的染色體組數目的增減則稱為整倍性改變(見染色體倍性)。非整倍性和整倍性改變統稱為異倍性改變。

    一、非整倍性

    非整倍性染色體數目畸變可分為:

    ①單體性 二倍體細胞的某同源染色體只有一個而不是兩個的現象,即2n-1。大多數動植物的單體性個體不能存活,存活的單體最初是在小麥中發現的。普通小麥中有成套的21種不同的單體,普通煙草有成套的24種不同的單體,它們是細胞遺傳學研究的有用工具(見基因定位)。在人類中,除特納氏綜合征(45,X)屬性染色體單體外,常染色體單體性的胚胎常死于子宮內。

    染色體畸變

    染色體畸變

    ②缺體性 二倍體生物的體細胞缺失了某一對同源染色體的現象,即2n-2。缺體最早在燕麥中發現。缺體性個體一般也不能存活。但普通小麥等少數物種有人工保存的成套缺體性個體。在惡性腫瘤細胞里也有缺體性細胞系。

    ③三體性 二倍體細胞的某同源染色體為三個的現象,即2n+1。三體的存在最初是在茄科植物曼陀羅中發現的。人類的唐氏綜合征患者的核型式是47,XX或XY, 21,即21號染色體比正常人多一個。克氏綜合征患者的核型式是47,XXY,即性染色體X比正常人多一個。三體性個體一般都能存活。

    ④多體性 二倍體細胞的某同源染色體的數目在三個以上的現象。例如人類染色體病中見到的48,XXXX四體或49,XXXXX五體等都是。

    超二倍性和亞二倍性是指二倍體生物的體細胞多了若干個或少了若干個染色體的現象,也屬于非整倍性畸變,常見于離體培養的腫瘤細胞。

    染色體畸變

    染色體畸變

    產生非整倍性個體的主要原因是在生殖母細胞經減數分裂形成配子的過程中或在受精卵的卵裂過程中染色體的復制和分配異常所致,而且主要是由減數分裂后期Ⅰ某一對同源染色體不分離或后期Ⅱ某一染色體的兩個染色單體不分離引起的。如果不分離發生在配子形成過程中,那么就形成n?1和n-1兩類異常的配子。當這些配子與正常配子(n)結合,就發育為單體性(2n-1)或三體性(2n?1)個體。如果不離開發生在受精卵經卵裂形成早期胚胎的過程中,那么單體性和三體性的體細胞就可以在同一個體中同時存在,從而形成嵌合體。

    二、整倍性  見染色體倍性。

    結構畸變

    染色單體畸變  染色單體或染色單體間結構的變化有兩種形式:①簡單的缺失,即單體斷裂下來的片斷丟失;②結構重排,即發生在同一染色體臂內或臂間的單體內互換和發生在不同染色體的單體間的互換。互換可以相等或不相等。  單體間互換按重接方式又可分為兩種類型。如果斷裂端以著絲粒為中心的近心部與近心部相接,遠心部與遠心部相接,稱為U型互換。如果斷裂端的近心部與遠心部相接,則稱為X型互換。U型互換是不對稱互換,X型互換是對稱互換。

    染色體畸變

    染色體畸變

    同一染色體發生的臂間和臂內互換可以有6種方式,而不同染色體單體間的互換則根據配對的同源染色體、互換的類型、互換是否完全以及染色體的極性又可分為12種情況。

    除了簡單的單體內互換和單體間互換外,有些畸變是由于在染色體和染色單體水平上發生多次互換而產生的,例如三相互換。這種畸變的產生是由于在一個等位點染色單體畸變和一個簡單的染色單體斷裂之間發生了一次互換,或者在兩個以上染色單體之間發生數次復雜的單體間互換造成的。


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