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MiSeq Dx基因測序儀中國盛大上市再掀臨床應用高潮

2018.9.17

　　分析測試百科網訊 Illumina的測序技術已經廣泛用于世界各地實驗室，2018年8月27日，MiSeq^TMDx基因測序儀獲得中國國家藥品監督管理局的批準文書。這款MiSeq^TMDx已獲得過CE-IVD、FDA的認證，如今在中國正式邁入臨床新紀元。9月16日，MiSeq^TMDx基因測序儀中國上市啟動活動于北京JW萬豪酒店盛大舉行。Illumina臨床基因組學部的Kathy Davy全球市場副總裁，Illumina全球MiSeq^TMDx產品負責人王剛先生，燃石醫學總裁漢雨生先生和數家國內基于測序開發IVD應用產品的明星公司，來自全國多家著名醫院的病理和臨床專家等，一起慶祝新產品在中國的上市。在獲得多位臨床專家的現場祝賀后，在場專家一同為新品揭幕。Kathy Davy 女士和王剛先生分享了NGS基因檢測的應用和MiSeq^TMDx的性能報告，漢雨生先生分享了燃石醫學基于MiSeq^TMDx平臺獲得藥監局認可的肺癌檢測試劑盒的經歷，7家MiSeq^TMDx的戰略合作伙伴也同Illumina一起，共同啟動中國臨床基因測序應用的新時代。

會議現場

熱烈祝賀MiSeq^TM Dx中國上市

Illumina臨床基因組學部的Kathy Davy全球市場副總裁致歡迎辭

　　Illumina臨床基因組學部的Kathy Davy全球市場副總裁致歡迎辭，她首先感謝來自基因測序領域的專家學者們、合作伙伴們、高層管理者們親臨現場，慶祝MiSeq^TMDx基因測序儀的中國上市活動。“Illumina通過解碼基因組而改善人類健康，MiSeq^TMDx基因測序儀在中國獲批是 Illumina在中國臨床市場發展的一個重要里程碑，這意味著更多的醫療機構和患者可以受益于最新的NGS基因檢測技術。歡迎更多IVD體外診斷公司在MiSeq^TMDx上自主開發適合中國患者的檢測方法，為中國面臨的各種健康挑戰提供更多臨床解決方案。”接下來的視頻短片中，來自Illumina總部的高管們紛紛發來祝福，祝賀MiSeq^TMDx基因測序儀在中國的上市活動。

眾位病理和臨床專家上臺致辭祝賀MiSeq^TMDx的中國上市

? ?中華醫學會病理學分會現任主任委員、四川大學病理科步宏教授，中華醫學會病理學分會候任主委、北京協和醫院病理科梁智勇教授，中國醫學科學院腫瘤醫院王潔教授、上海胸科醫院張杰教授、上海肺科醫院武春燕教授、北京協和醫院吳煥文教授，分別上臺致辭表示祝賀。

　　廣東省人民醫院吳一龍教授、上海胸科醫院韓寶惠教授、國家衛健委臨床檢驗中心李金明教授、北京大學第三醫院的張波教授、解放軍總醫院石懷銀教授、上海復旦大學附屬腫瘤醫院周曉燕教授，也紛紛通過視頻表示祝賀。

Illumina MiSeq^TMDx啟動儀式專家合影

　　激動人心的時刻到來。步宏教授、梁智勇教授、王潔教授、張波教授、張杰教授、武春燕教授、吳煥文教授以及Illumina公司Kathy Davy、Alejandro Gutierrez、Gang Wang、Dorothy Wong、Christine Lau、倪濤、方國洪、劉志剛和唐順江等一起上臺，他們每人手持一張象征測序儀芯片的卡片，一同插入現場各臺MiSeq^TMDx的卡槽中，舞臺中央的立方體中展示出MiSeq^TMDx上市的全息影像，全場觀眾一同體驗了高科技帶來的震撼力量。

Illumina全球MiSeq^TMDx產品負責人王剛先生

　　Illumina全球MiSeq^TMDx產品負責人王剛先生做題為“MiSeq^TMDx基因測序儀臨床檢測性能介紹”的報告。他從qPCR、Sanger/CE測序等傳統基因檢測面臨的挑戰講起，引入了Illumina新一代NGS測序技術的特點和技術流程，從樣本提取和文庫制備，到文庫裝載，再到自動化測序系統，最后集成系統軟件。Illumina利用核心技術SBS邊合成邊測序，確保檢測穩定。而基于該核心技術，MiSeq^TMDx基因測序儀具備了4大特點：Stable穩定可靠，Accurate精準測序，Flexible兼容靈活，Easy簡單便捷，四個關鍵詞組合起來就是臨床檢驗中最需要的“SAFE安全”。2013年，MiSeq^TMDx成為首臺被FDA和CE-IVD批準用于臨床商業化使用的新一代測序平臺，2018年獲得中國國家藥監局批準上市，同時獲批的還有MiSeq^TMDx Reagent Kit V3測序反應通用試劑盒。讓人印象深刻的是，MiSeq^TMDx迄今獲得全球十個國家和地區臨床監管機構的審批。測序之本源于精準，MiSeq^TMDx提供高質量、高準確性的原始堿基信息，采用最嚴格的Q30質量值作為測序評估指標（Q30數值即顯示所識別的堿基準確率都達到99.9%的比例），在全球方法學一致性評估中已被驗證在臨床應用的安全高效。Illumina已簽約中國7家MiSeq^TMDx平臺戰略合作伙伴，分別是：燃石醫學、臻和、元碼基因、世和基因、嘉寶仁和、真固生物、艾德生物，他們將一同提供多種解決方案，共筑精準醫療。

Illumina臨床基因組學部的Kathy Davy全球市場副總裁

　　Illumina臨床基因組學部的Kathy Davy全球市場副總裁帶來題為“Unlock the Power of Genome for Clinical Testing”的報告。Illumina的使命是通過解碼基因組而改善人類健康，提供靈活通量的各種二代測序儀，適用于幾乎任何規模。據Illumina2015和2018的數據統計，在全球，>90%的測序是利用Illumina的系統和測序化學完成，>102,000篇文獻基于Illumina的技術，>11,000臺儀器在全世界安裝。Illumina為基因組測序的成本從2003年的30億美元降到2014年的不到1,000美元也做出了卓越貢獻，如今臨床應用已成為現實。測序技術已用于生殖健康、腫瘤學、遺傳疾病等領域。比如NIPT（無創DNA產前檢測）為全球越來越多的患者帶來福祉，而中國是每年進行NIPT檢測全球最多的國家。在癌癥患者的不同階段，Illumina專注應用于癌癥療法選擇和治療監測，精準醫學在腫瘤診療中將發揮越來越重要的作用。Kathy分享了基因組診斷的里程碑，從1866年Langdon描述“蒙古癥”特征開創了唐氏綜合癥的工作，到2018年拉迪兒童基因組醫學研究所用19.5小時完成WGS全基因組測序用于遺傳診斷，歷史發展表明，基于臨床特征的診斷被分子診斷取代，越來越多的證據支持WGS可以作為一級檢測。Illumina的測序服務于生殖健康、腫瘤學、群體測序、科研、復雜疾病、消費者、傳染性疾病、生物制藥、農業遺傳健康各個領域，創新推動市場機會不斷擴大。

燃石醫學總裁漢雨生

　　燃石醫學總裁漢雨生作題為“腫瘤基因檢測技術方案中國獲批助力臨床應用邁入新紀元”的報告，介紹了作為腫瘤精準醫學領導者的燃石醫學，致力于提供具臨床價值的精準NGS一站式解決方案，迄今已在中國合作400余家醫院等。談到為何選擇Illumina MiSeq^TMDx，漢雨生談到提供Q30數據的卓越性能，Illumina平臺的可擴展性及兼容性，應用的可擴展性。試劑與儀器的陸續獲批助力NGS臨床應用邁入新紀元，患者更獲益，醫院更合規，醫生更放心，企業更健康。2018 年7月23日，燃石醫學成為中國首個獲得基于高通量測序技術（NGS）以及伴隨診斷標準審批的多基因腫瘤突變聯合檢測試劑盒即“人 EGFR / ALK/BRAF / KRAS 基因突變聯合檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）準產資格的企業。這僅僅是開始，燃石醫學將陸續申報更多基于NGS的證書，比如腸癌、乳腺癌、TMB、MSI及ctDNA等。

MiSeq^TMDx基因測序儀中國戰略合作伙伴啟動典禮

　　MiSeq^TMDx基因測序儀中國戰略合伙伙伴啟動典禮將發布會再次推向高潮，燃石醫學、臻和、元碼基因、世和基因、嘉寶仁和、真固生物、艾德生物的總裁和代表們一同上臺，他們伸出手掌按向屏幕，和Illumina公司一同宣布協力創新，同贏未來。