HLA I類基因區
HLA I 類基因區
HLA I類基因區位于復合體的最遠端,即從端粒端的HCP5p15到MICB之間,長度為1.9Mb,包括122個基因座位,其中41個為表達基因,12個為后選基因,3個為非編碼基因及66個假基因。根據編碼產物分布、功能及多態性不同又可分為經典工類基因和非經典I類基因。
(1)經典HLA I類基因:又稱HLA-Ia,是指最早發現的三個功能基因即HLA-A、HLA-月和HLA―C。
HLA-Ia基因均具有高度多態性,如表4―l所示,截至2006年7月,HLA-月座位被正式命名的等位基因數已達805個,是整個HLA區域中等位基因數最多的一個座位,也即多態性最豐富的一個基因座位。每個等位基因均可分別編碼HLA I類分子重鏈(α鏈)。其輕鏈(β鏈)為β2m。
(2)非經典HLA I類基因:又稱HLA-Ib,包括HLA-E、HLA-F、HLA-G三個座位。因其等位基因數的有限性、編碼產物分布的局限性以及功能獨特,而有別于經典HLA-A、HLA-B、HLA-C基因。
其中的HLA-E基因位于HLA-C和HLA-A座位之間,已正式命名有5個等位基因。HLA-F基因位于HLA-C基因外側。HLA-G基因位于HLA-A座位遠側,被正式命名的等位基因已有23個。
(3)MIC基因:MIC(MHCclassl chain-related)基因是1994年發現的+個家族,目前有5個成員,分別命名為MICA、MICB、MICC、MICD和MICE。
其中MICA和MICB為功能基因,余為假基因。MICA基因定位在HLA-B基因著絲粒方向40kb處,是HLA-B基因最近的鄰居,且MICA具有高度多態性,等位基因數達61個,與HLA―B存在連鎖不平衡。
HLA I類區域內數目最多的是假基因,占54.1%(N=66),如HLA-L、HLA-K、HLA―X等,其功能未明。
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