半乳糖血癥患兒尿液氣相色譜-質譜結果分析

[摘要] 目的　應用氣相色譜2質譜( GC2MS) 技術檢測10 例半乳糖血癥患兒治療前后尿液,以建立半乳糖血癥的化學診斷方法。方法　留取10 例半乳糖血癥患兒治療前后尿液和60 例同年齡段正常兒童尿液,尿液經尿素酶處理后用GC2MS 檢測尿代謝產物。結果　半乳糖血癥患兒尿中檢測出至少34 種代謝物,其中半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸、酪氨酸、42羥基苯乙酸、42羥基苯乳酸水平均較正常對照組明顯升高( P 均< 0. 05) ,二氫尿嘧啶水平較正常對照組顯著降低( P < 0. 05) ,治療后除42羥基苯乳酸外,其他均恢復至正常范圍。結論　GC2MS 檢測尿中半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸水平可診斷半乳糖血癥。