光譜核型分析技術在產前診斷染色體復雜核型異常中的應用

如何對精細的染色體異常做出準確的核型分析,一直是產前診斷中的研究課題。應用傳統的細胞遺傳學G顯帶技術進行的染色體核型分析,已經成為染色體異常的常規篩選方法。但其費時、費力,對復雜染色體核型異常的分析很不理想,難以自動化操作。熒光原位雜交技術具有高度的敏感性和特異性,但它只能檢測已知的染色體核型異常。光譜核型分析[ 1]技術的出現,使應用熒光原位雜交進行染色體核型異常的篩查成為可能。為此,我們建立了穩定的光譜核型分析技術(SKY) 用于染色體復雜核型異常的產前診斷,并與G顯帶技術進行對比。