中美科學家合作研究 找到檢測不孕癥新方法

7月20日，美國《科學》雜志通過電話會議發布一項轉化醫學最新研究成果：“精子包膜缺失可以幫助解釋目前許多費解的男性不育癥”。這項研究由美國加州大學戴維斯分校和安徽醫科大學、安徽省生物醫學研究所等機構的13位科學家組成的小組完成，為檢測和治療不孕不育夫婦開辟了新途徑，是該領域的一項重大突破。“千人計劃”國家特聘專家徐希平教授等4名中國科學家開展這項合作研究18年，這一重大科技成果表明我國在這一研究領域已達到世界先進水平。

世界上大約10%至15%的夫婦患有不孕不育癥，精子缺失或者形狀、質量有問題只能解釋其中部分案例。該項研究發現，精子包膜缺失是導致男性不育的新原因。“這一發現讓科學家們興奮得幾乎暈了”，該研究報告的作者之一、美國加州大學戴維斯分校微生物學家查里斯·貝文斯在電話會議上說。

這種精子包膜缺失是由一種蛋白質的基因突變造成的。基因編碼為β防御126的蛋白質，包在精子的表面，并幫助精子穿透女性子宮黏液。如果男性這一基因發生突變，成為DEFB126而缺少正常的β防御126，那么其精子就很難游過黏液，最終與卵子會合。該基因突變如有兩個副本就意味著精子不能產生包膜。這一DEFB126基因突變可以解釋現在很多未解的不孕不育案例。該研究論文的作者之一、美國加州大學戴維斯分校教授蓋瑞·查和在當天的電話會議上說：“如果男性缺乏DEFB正常基因，夫婦無法懷孕的概率會顯著增加。”

該項研究經過測試500對中國新婚夫婦后發現，男性如果缺少β防御126基因而攜帶變異的DEFB126基因會導致生育能力下降，盡管這些攜帶者并沒有通常意義上人們認為的生殖缺陷，例如精子量不足以及精子適應性差。攜帶β防御126變異基因的男性的妻子較難受孕，30%難以生育。雖然研究樣本為中國夫婦，但研究人員發現他們檢測的每一人群中，1/5的男性都攜帶該變異基因，包括日本、非洲、歐洲和美國加州男性。

擔任深圳大學生物醫藥研究所教授的徐希平說，缺少包膜的精子并不總是失敗，現在還需要在更廣泛的人群中進一步觀察它對男性不育癥整體的影響。此外，即使對于能夠妊娠的夫婦，它也提供了一個對于后期生殖健康終點事件影響的觀察機會。對男性進行DEFB126測試和診斷很容易，有著重要的臨床意義，為治療攜帶DEFB變異基因的男性提供了可能，這是生殖健康轉化醫學研究的一項里程碑成果。

該項研究成果發表在7月20日的《科學—轉化醫學》雜志上并被重點推薦。