華大想開基因醫院,專家不建議普通人做基因檢測
華大集團執行副總裁楊爽接受健康點獨家采訪時表示，“基因醫生計劃”可能通過華大自建的未來醫院實現，也可能把樹蘭的未來醫院變成國內第一家“基因醫院”。而樹蘭醫療總裁鄭杰則透露，“基因醫生計劃”可能利用海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區的先試先行政策，有可能突破衛生監管體制。
健康點獲悉，該計劃在全國首次提出“基因常規”理念，希望在病程管理前端，像做血常規一樣做“基因常規（檢測）”，試圖解決基因科技在醫療機構進行臨床應用“最后一公里”的問題。同時，該計劃幫助華大基因面向公眾搜集涵蓋基因組學、代謝組學、免疫組學、蛋白質組學等在內的跨組學（Trans-Omics）數據，并通過培養一批“基因醫生”，既可以在臨床路徑中幫助患者解讀基因檢測報告，還能在科研領域發現各類疾病（如罕見病、腫瘤等）與特定基因型和基因變異之間的關系。
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基因檢測：有人測，沒人懂，誰負責
盡管當天的新聞通稿中，華大基因、樹蘭醫療并未公布“基因醫生”的實施方案，但健康點從各核心發起方處，拼湊起基因醫生的架構。
樹蘭醫療總裁鄭杰告訴健康點，基因醫生不只是單個醫生，也可能是一個醫生團隊，比較類似于遺傳咨詢師（Genetic Counselor）。
在美國，遺傳咨詢是由國家遺傳咨詢師協會（National Society of Genetic Counselors）進行組織。1979年，相關從業人員正式建立這個組織，并設立了會員標準和各個地區的代表。歐洲相似的組織是The European Society of Human Genetics（ESHG）。這個組織同樣成立非常早，在1967年就由一些遺傳學家組織成立。
據《互聯網+基因空間》一書披露，遺傳咨詢根據患者個人的疾病史、家族史，評估某種遺傳病發生或再發的可能性，從而幫助患者預防、治療遺傳病。在北美，家庭醫生、專科醫生等醫護工作者根據必要性，將患者轉介給遺傳咨詢師。遺傳咨詢采取預約制，根據病情和咨詢者的特殊需求，遺傳咨詢師將其分為“緊急”和“非緊急”兩類。
相比之下，中國的遺傳咨詢師行業非常年輕，且不具備學歷教育資質。2015年起，中國遺傳學會遺傳咨詢分會舉辦了遺傳咨詢師培訓班，標志著遺傳咨詢師正式納入國家職業分類目錄。同年，華大基因也舉辦了“中國遺傳疾病診斷人才培訓項目”。
我國的遺傳咨詢師一直處于短缺狀態。華大基因、樹蘭醫療發布的《基因醫生計劃白皮書》披露，國內目前沒有獨立的遺傳咨詢學科或科室，遺傳咨詢工作主要在具有產前診斷資質的醫院開展，由臨床醫生兼任，全國真正能勝任遺傳咨詢的臨床醫生還不到1%，能講基因服務與臨床相結合的專業人士，缺口非常大。
基因檢測與臨床應用的斷層，已經給我國帶來了患者安全隱患。在國內，一些遺傳咨詢門診委托第三方基因檢測公司進行基因檢測。而門診的主治醫生事先與患者簽署帶有免責條款的《知情同意書》。第三方基因檢測公司則在合同條款中明確宣稱，只對檢測樣本負責，不對診斷結果負責。這帶來了監管的真空地帶。
美國食品藥品管理局（FDA）前評審組長、美國國家癌癥研究所（NCI）項目主任孫立英教授告訴健康點，這種“兩不管”問題在美國是不被允許的，開處方的主治醫生必須為患者全程負責。但現實情況是，主治醫生通常不仔細看基因檢測報告，或者想看也看不懂。
近年來，在大量公開演講中，汪建把“存基因”（基因檢測與存儲）、“讀基因”（基因解讀與臨床應用）、“寫基因”（基因編輯與扭轉生命進程），作為華大基因的三部曲。而“基因醫生計劃”對應的是“讀基因”。
?華大基因董事長汪建
根據發起方預計，通過臨床實踐、專業培訓、專項科研等方式，培養出一批具有“基因+臨床”跨領域復合型背景的“基因醫生”。而“基因醫生”的培養，有賴于在2018~2019年開展“基因常規（檢測）”，建立臨床業務流程規范，研制“基因+臨床”衛生信息標準。
《基因醫生計劃白皮書》披露，目前，在19000個基因中，只有300個（占比1.6%）基因得到評估，剩下的98.4%的基因還屬于“暗物質”。
即便是對臨床意義明確的基因，作為白皮書專家顧問的孫立英表示，沒有一個主治醫生能夠同時看幾百種病，那就需要專職的“基因醫生”為單一病種的全病程負責。以腫瘤治療為例，“基因醫生”應當從覆蓋腫瘤外科手術、放療、化療、靶向治療、免疫治療等所有療法與基因組的關系，貫穿從預測、預防、診斷、治療、康復的全過程。
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路徑：自建醫院？合作醫院？輸出管理？
實際上，華大基因正在加速其自建醫院的布局。早在2017年3月，河南省新鄉市與華大基因簽訂戰略合作協議，合作在新鄉建設全國首家基因醫院，開展遺傳性出生缺陷基因篩查、新生兒藥物基因組檢測、基因庫建設等業務。
“‘基因醫生計劃’光靠一家單體醫院是遠遠不夠的。”楊爽透露，華大基因在深圳總部的自建自營醫院，也在建設過程中。同時，華大基因也可能通過建立一兩家標桿性醫院，并通過輸出管理的方式，賦能全國更多的醫療機構。但首先還是要把底層的工具和技術做好，到時候自然就會有無數聰明人幫忙設計商業模式。
汪建也在當天演講中強調，華大基因一定要拿到自己的醫療資質、教育資質，“否則我們就是個流浪漢”。
楊爽坦陳，盡管公立醫院也有跨組學數據臨床應用的支持者，但決策體制相對來講復雜很多，像樹蘭醫療這樣的社會辦醫機構，更容易開展合作。截至目前，樹蘭醫療管理集團已建設和托管的綜合性醫院達到9家，還托管了海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區內的平臺型醫療機構——博鰲超級醫院。
公立醫院的院長、科室主任的態度，決定了基因科技臨床應用的難度。曾聯合發起中國首個新生兒基因組計劃的復旦大學附屬兒童醫院副院長周文浩認為，一般而言，老醫生經手的患者多，可以靠經驗治療；而年輕醫生通過基因檢測，可以提高診療的準確性。在優質兒科醫療資源極其稀缺的情況下，大量醫生借助基因服務彎道超車，借助分子診斷實驗室和計算機知識庫，從“菜鳥”變成可以獨立處理疑難病例的醫生，甚至可以在國際上發布論文。
然而，在公立醫院面對醫保控費、藥品取消加成的雙重壓力下，新增科室、新增醫務人員意味著成本增加，而受訪專家認為，精準醫學在醫院內部的臨床流程不清晰，臨床檢測、診斷、治療缺乏響應的指南標準，仍然影響精準醫學的應用。
實際上，在公立醫院合作驅動力不大的情況下，華大基因正尋求多條“曲線路徑”：一是華大基因發起的精準醫學聯盟，戰略目標之一就是“培養新一代在精準醫學領域的醫學工作者”，不過這部分合作方更多是科研機構而非醫療機構。二是華大聯合國內多家基因領域領先的科研院所、骨干企業共同發起的基因產學研資聯盟，發起了基因產業鏈的人才培訓計劃，并發布了基因臨床應用的團體標準。
即便是此次與樹蘭醫療合作，華大基因仍然強調，即便某家大型醫療機構在科研方面與樹蘭醫療存在競爭關系，發起雙方依然歡迎認同“基因醫生計劃”并愿意在精準醫學領域先試先行的機構或個人加入。楊爽透露，國家級健康醫療大數據的試點，也把樹蘭醫療作為一個節點，依托建立了中國衛生信息學會健康醫療大數據標準研究院。
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短期養肥“現金牛” 徐圖跨組學數據
孫立英表示，基因測序公司走向臨床服務，這是行業的必然選擇。而這需要多學科的“無縫融合”，是一個全新事物，融合了生命科學、檢驗學、臨床各專業、統計學、醫院IT系統等多學科，“難度極大”。
“在華大，絕不允許講‘一流’，第一就是第一，第二就是第二。”汪建非常在意基因科技的國際競爭，特別是基因標準話語權競爭。
《基因醫生計劃白皮書》披露，2017年，美國FDA相機批準了三個建立在基因測序技術上的體外多基因測試平臺，這對美國“建立全球話語權極其重要”，對被批準企業“用ZL壟斷滲透全球市場”也非常重要。
華大基因執行副總裁楊爽表示，在基因產業鏈中，華大基因經常被誤解為一家做醫學服務、科技服務的公司。實際上，華大基因不只涉及到基因組學，還涉及到基因組學、代謝組學、免疫組學、蛋白質組學等在內的跨組學（Trans-Omics）數據，形成了貫穿生命孕育、出生、發育、成長、衰老等全過程的全時全景產品圖譜，可用于出生缺陷防控、腫瘤精準診療與康復、傳染感染性疾病精準治療、心腦血管及代謝類疾病防控等。
盡管汪建強調“（員工）不許談《商業計劃書》”，但不可否認，“基因醫生計劃”有助于華大基因推廣其“現金牛”業務——醫學服務、科技服務。其2017年半年報顯示，生育健康業務營收5.11億元，同比增長22.54%，營收貢獻占比超過50%。緊隨其后的是基礎科研業務，營收1.70億元，同比增長8.19%。
按照華大基因、樹蘭醫療雙方設想，今后，在樹蘭醫院分娩的孕婦都可進行無創產前基因檢測（NIPT），出生的寶寶都可以進行耳聾基因篩查，成為孕婦和新生兒疾病篩查的“基因常規”項目。
除上述檢測項目外，“基因醫生計劃”還提出，對更多的患者類型和疾病類型，在合理的情況下開展建議的基因檢測，成為院內“基因常規”，例如：移植基因常規、乙肝基因常規、優生優育基因常規、腫瘤基因常規、感染基因常規、心血管基因檢測、內分泌基因檢測等。鄭杰透露，樹蘭醫療已經成為國內肝移植全國前三，三四類手術占比過半。
不止于現階段營收和利潤增長，華大基因還希望面向公眾搜集跨組學數據，在2021年6月前，建立個人生命健康云。也就是說，以個人健康檔案為基礎，利用云計算、云存儲、區塊鏈等信息技術手段，全程采集并記錄個人聲明從產生到消亡全部過程中與健康有關的信息庫。
依托樹蘭醫療與華大基因，聯合兩大集團旗下的多家機構，從采集患者的電子病歷和健康檔案開始，同時逐步普及個人的基因診斷和基因組測序，結合大隊列的研究成果，引入跨組學建模等。另外，借助可穿戴設備、智能終端等，將信息采集延伸至健康場景中。
值得一提的是，區塊鏈技術將被應用到“基因醫生計劃”。區塊鏈技術可以實現技術安全和隱私保護，完成個人生命健康數據的信托管理，即防偽鑒證、授權使用、按需支付。樹蘭醫療基金投資的基云惠康CEO郝向穩透露，醫療健康區塊鏈為個人生命健康數據的所有權、控制權歸還給民眾個人，提供了技術可行性，從而實現個人（數據所有者）、第三方機構（科研機構、醫療機構等）、企業、政府（國家基因庫）等各方共贏。
在個人健康云基礎上，華大還希望建立個人生命云（Personal Life Cloud, PLC）。這是一個龐大的計劃，不僅包括個人的出生、學習、工作的檔案信息，還包括不同時期個人的心理、氣質、性格與周邊環境等信息。
很多疾病都與基因有關
4月13日~15日，2018年廣東省醫學會醫學遺傳學學術年會在東莞召開。大會以“醫學遺傳學面臨的機遇與挑戰”為主題，邀請了國內外及我國港澳地區醫學遺傳學領域的知名專家進行專題研討交流。
“幾乎所有的疾病都與基因有關。”會上，劉彥慧介紹，以前業內的觀點會排除外傷，但是，現在認為包括外傷都與基因有關。目前，基因檢測技術已發展得非常純熟，只需要通過血液、體液或細胞對DNA進行檢測，便能夠達到疾病篩查、預知疾病風險，指導疾病治療的目的。劉彥慧說，目前世界上發現的單基因遺傳病已有8000多種，常見的有100多種，比如白化病、地中海貧血等。
基因檢測應用最為廣泛的領域是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。據悉，2016年東莞市婦幼保健院產前診斷中心共對43106例孕婦進行了唐氏篩查，確診49例；2017年共對59346例孕婦進行了唐氏篩查，高風險2930例，已經確診88例。
去年，該院還對43000個胎兒進行了基因檢測篩查，最終確診染色體疾病112例。“這些染色體疾病主要分為三大類，包括智力低下、生長發育遲緩、多發畸形等。”劉彥慧說，在孕前、孕中以及新生兒出生后，通過基因檢測篩查進行三級防控，能夠有效預防出生缺陷兒出生，降低出生缺陷率。
基因檢測亂象多
基因檢測揭開神秘面紗，逐漸進入大眾視野。但與此同時，市場亂象也接踵而至。“一口唾液，就能測出孩子的天賦和潛能”“準確預測癌癥腫瘤”類似廣告屢見不鮮。基因檢測儼然成了可以預測未來的“利器”。
對此，劉彥慧坦言，基因檢測技術現已非常成熟，但很多檢測機構魚龍混雜，專業能力參差不齊。
目前，越來越多第三方檢測機構與醫療機構開展基因檢測合作，但是，由于基因檢測發展太快，專業醫療人才根本無法匹配，“這也導致機構發了大量的基因檢測報告到臨床，甚至是錯誤的檢測報告，導致臨床混亂。”那基因檢測是否適合普通人群篩查？對此，劉彥慧表示，不建議基因檢測用于普通人群的疾病預測，比如癌癥預測，“這樣反而會給人們造成很大的心理壓力，不利于健康。”
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