電子科技大學Nature Genetics發表測序新成果
來自電子科技大學、中科院和新加坡國家眼科中心等機構的研究人員發現，FGD6基因中的一個錯義變異提高了息肉狀脈絡膜血管病變（polypoidal choroidal vasculopathy,PCV）的風險。這一研究發現發布在4月18日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。 任職于電子科技大學醫學院和中科院成都生物研究所的楊正林（Zhenglin Yang）教授是這篇論文的通訊作者。楊教授是我國眼睛疾病基因研究領域的知名專家。2006年，楊正林作為第一作者的研究論文入選了Science雜志 年度世界科技十大突破。在這篇論文，他與合作者們定位了老年黃斑病變（AMD）在人類染色體10q26上的精確基因，這有助于開發AMD的診斷和治療。
2014年8月，楊正林教授與重慶醫科大學附屬第一醫院的楊培增教授合作，通過全基因組關聯研究（GWAS）鑒別出了伏格特小柳原田綜合征(VKH)新風險位點。相關論文發表在Nature Genetics雜志上，為VKH綜合征的遺傳學和生物學提供了更多的見解。同月，楊正林教授再與復旦大學的孫興懷教授合作，采用GWAS鑒別出了與原發性開角型青光眼相關的新易感基因。研究結果發表在Nature Genetics雜志上。
AMD是老年人失明的主要原因。預計到2020年，AMD患者數量將達到1.96億人，到2040年這一數字將增加到2.88億。在西方文章 中，AMD晚期階段通常被分為脈絡膜新生血管（CNV，或濕性AMD）和地圖狀萎縮(或干性AMD)兩種類型。然而，在上世紀80年代早期，一種稱作為 PCV的AMD亞型被確定為不同于典型的CNV形式。
PCV是一種常見的脈絡膜血管疾病，吲哚青綠血管造影（ICGA）確診可見到特征性的血管瘤樣擴張的結構，即所謂“息肉狀病灶”或/和異常分支血管 網。僅在中國，估計就有168萬的新生血管性AMD患者，其中近90萬人罹患PCV。從臨床角度看，PCV和CNV都是因新血管生長及液體積聚所致，均可 導致視網膜下出血、色素上皮脫離(PED)，及因出血、滲漏及瘢痕組織形成造成的視力喪失。盡管具有這些相似性，出于幾個原因人們認為PCV和CNV是濕 性AMD的不同亞型。而相比于CNV亞型，當前對于PCV的遺傳風險因子仍不是很清楚。
在新研究論文中，研究人員報告稱他們首先對一個中國漢族組群進行了外顯子組測序，隨后在4個獨立組群中進行了重復研究，鑒別出FGD6基因中一個罕 見的c.986A>G (p.Lys329Arg)變異與PCV（而非CNV）顯著相關。他們發現FGD6-Arg329的細胞內定位不同于FGD6-Lys329。在體 外，FGD6可以調控促血管生成活性，氧化磷脂可以提高FGD6的表達。在小鼠視網膜中FGD6-Arg329比FGD6-Lys329促進了更加異常的 血管生成。
新研究數據表明，氧化磷脂和FGD6-Arg329有可能協同作用提高了PCV的易感性。
作者簡介：
楊正林
眼睛疾病基因領域研究的著名專家，現任電子科技大學醫學院院長、電子科技大學附屬醫院四川省人民醫院副院長，國家杰出青年基金獲得者，發表SCI論 文70多篇（包括New England Journal of Medicine，Science, American Journalof Human Genetics等頂級學術雜志），其第一作者論文入選Science雜志2006年評出的世界科技十大突破第六項內容。
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