高通量測序原理
高通量測序原理是將基因組 DNA 片斷化，然后克隆到質粒載體上，再轉化大腸桿菌。對于每個測序反應，挑出單克隆，并純化質粒 DNA。
高通量是相對于第一代測序的，第一代測序只能一次測1個樣品的1段序列，產生的數據量相對來說很小，而高通量測序一次能夠產生的數據量在幾十G上百G，可以一次測很多的樣本。
高通量測序技術的誕生可以說是基因組學研究領域一個具有里程碑意義的事件。該技術使得核酸測序的單堿基成本與第一代測序技術相比急劇下降，以人類基因組測序為例，上世紀末進行的人類基因組計劃花費30億美元解碼了人類生命密碼，而第二代測序使得人類基因組測序已進入萬美元基因組時代。
高通量基因測序檢查俗稱無創DNA，即抽取孕婦靜脈血，進行胎兒染色體的檢查，目前進行該項檢查的孕婦數目逐漸增多。無創DNA檢查具有一定的適應癥，符合適應癥的孕婦需遵醫囑進行檢查。
高通量基因測序產前篩查相比血清學產前篩查，費用較為昂貴，約為1900元，篩查率和準確率更高，21-三體篩查的準確率一般可達95%。
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