關于血紅蛋白病的類型介紹
正常人出生后有三種血紅蛋白：
①血紅蛋白A（HbA），由一對α鏈和一對β鏈組成（α2β2），為正常人主要血紅蛋白，占血紅蛋白總量的95％以上。胚胎二個月時HbA即有少量出現，初生時占10％～40％，出生6個月后即達成人水平；
②血紅蛋白A2（HbA2），由一對α鏈和一對δ鏈組成（α2δ2）。自出生6～12個月起，占血紅蛋白的2～3％；
③胎兒血紅蛋白（HbF）由一對α鏈和一對γ鏈組成（α2γ2），初生時占體內血紅蛋白的70％～90％，以后漸減。至生后6月，含量降至血紅蛋白總量的1％左右。血紅蛋白的不同肽鏈是由不同的遺傳基因控制的，α鏈基因位于第16號染色體，β、δ、γ鏈基因位于第11號染色體，呈連鎖關系。α珠蛋白基因的缺失或缺陷，導致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏，稱為α海洋性貧血。β珠蛋白基因缺陷，導致β珠蛋白鏈合成減少或缺乏，稱為β海洋性貧血。珠蛋白基因突變而致肽鏈的單個或多個氨基酸替代或缺如，導致珠蛋白分子結構改變，稱為異常血紅蛋白。
全世界范圍內經結構分析證實的異常血紅蛋白日益增多，至90年代初期已達600多種，但僅不到1／3的異常血紅蛋白伴有臨床癥狀。世界衛生組織估計，全球約有1．5億人攜帶血紅蛋白病基因，并已將血紅蛋白病列為嚴重危害人類健康的6種常見病之一。異常血紅蛋白病在我國以云南、貴州、廣西、新疆等地發病率較高，現已發現異常血紅蛋白67種，包括α鏈（34種）、β鏈（26種）、γ鏈（4種）等異常，其中19種為我國首見。海洋性貧血多發于華南及西南地區。根據近10年來我國28個省市、自治區近100萬人口的普查資料，異常血紅蛋白病的發病率為0．33％，α海洋性貧血的發病率為2．64％，β海洋性貧血的發病率為0．66%。
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