LDLR基因的結構特點及主要作用
低密度脂蛋白受體（ldlr）基因家族由參與受體介導的特異性配體內吞的細胞表面蛋白組成。低密度脂蛋白（LDL）通常結合在細胞膜上，進入細胞，最后進入溶酶體，在溶酶體中蛋白質被降解，膽固醇可用于抑制微粒體酶3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A（HMG-CoA）還原酶，這是膽固醇合成的限速步驟同時，膽固醇酯的合成也發生了相互刺激該基因突變導致常染色體顯性遺傳病，家族性高膽固醇血癥。交替剪接導致多個轉錄變體。
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低密度脂蛋白受體（ldlr）基因家族由參與受體介導的特異性配體內吞的細胞表面蛋白組成。低密度脂蛋白（LDL）通常結合在細胞膜上，進入細胞，最后進入溶酶體，在溶酶體中蛋白質被降解，膽固醇可用于抑制微粒體酶3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A（HMG-CoA）還原酶，這是膽固醇合成的限速步驟同時，膽固醇酯的合成也發生了相互刺激該基因突變導致常染色體顯性遺傳病，家族性高膽固醇血癥。交替剪接導致多個轉錄變體。
