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    ATR基因的結構特點及作用

    2022.6.24

    該基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族,與ATM(一種在共濟失調性毛細血管擴張癥中突變的基因編碼的蛋白激酶)關系最為密切。這種蛋白和atm與pombe-rad3裂殖酵母菌(schizosaccharomyces pombe rad3)具有相似性,后者是細胞周期停滯和DNA損傷修復反應中所需的細胞周期檢查點基因。這種激酶已被證明磷酸化檢查點激酶CHK1,檢查點蛋白RAD17和RAD9,以及腫瘤抑制蛋白BRCA1。該基因突變與Seckel綜合征有關。該基因的一個選擇性剪接轉錄變體已被報道,但其全長性質尚不清楚。存在利用選擇性polya位點的轉錄變體。

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