鐮形細胞性貧血的基因診斷
已知突變基因是編碼β珠蛋白鏈的第6位密碼子由GAG變為GTG，從而使纈氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法進行診斷。
1）RFLP診斷：已知限制酶MstⅡ切割的識別順序是CCTNAGG，它能切割正常β鏈中CCTGAGG序列，但不能切割突變了的CCTGTGG（A→T）。這樣，由于突變消除了一個切點，使內切酶長度片段發生了改變，通過電泳，就可以區別正常的βA和βS。
2）ASO探針診斷：由于突變部位和性質已完全明了，也可以合成寡核苷酸探針，用32P標化來進行診斷。此時需要合成兩種探針，一種與正常βA基因序列完全一致，能與之穩定地雜交；另一種與突變基因序列一致，能與βS基因穩定雜交，但不能與正常的βA基因雜交。根據雜交結果，就可以把發生了突變的βS基因檢測出來。
PCR技術問世以來，ASO診斷又有新的改進，即先PCR擴增長約110bp的基因片段，然后再與ASO探針雜交。這樣可減少目的基因DNA用量，并降低與基因組DNA雜交時的非特異性信號。
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