表皮痣綜合征病例分析
1 臨床資料
患者男， 3 個月，發現心律不齊 3 個月，抽搐 5 次。生后不久心電圖檢查發現心律不齊， 1 天前突 發雙目凝視、面色口唇發紺，四肢抽搐，持續2min 自 行緩解。體檢:發育落后，不能抬頭，特殊面容，眼距 寬、塌鼻梁。心音有力，節律不整齊，偶可聞及早搏， 未聞及雜音。肺、腹部無異常。無腦膜刺激征，無椎 體束征，腱反射( 2 + ) ，四肢肌張力尚可，肌力無法 查。眼科情況: 雙眼可追視，右側眼球較左側大，右 眼兩點方位角鞏膜緣部分鞏膜化，右眼顳側結膜下 可見黃白色質軟斑塊，角膜中央透明，前房清晰，瞳 孔圓，右上眼瞼自發性凹陷斷裂。皮膚科情況:頭頂部可見圓形黃白色斑塊( 圖 1) ，頭枕部及右側額面 部可見條帶狀分布黃色斑塊，斑塊沿 Blaschko 線分 布，斑塊表面可見疣狀增生( 圖2) 。相關輔助檢查: 動態心電圖:竇性 + 異位心率，心房撲動，房性心動 過速。心臟彩超:主動脈縮窄，左室增大，心包積液， 左心收縮功能減低。腦電圖:清醒期背景 2-3Hzδ 活 動增多，異常腦電圖。腦 MRI:右側額顳部蛛網膜下 腔增寬，右側額顳葉腦萎縮，右側基底節區類圓形異 常信號影，考慮增寬腦血管間隙可能;右側側腦室前 角室間孔處小囊腫。根據皮損特征及系統損害診斷 為表皮痣綜合征。
2 討論
表皮痣綜合征( ENS) 又稱 Schimmelpenning 綜 合征，是一組多器官缺陷的癥候群。1957 年 Gustav Schimmelpenning 首次提出了表皮痣與神經系統異 常有相關性［1］。1962 年 Feuerstein 和 Mims 報道了 1 例線性皮脂痣患者合并有癲癇和智力障礙［2］，從 此線性皮脂痣綜合征這個名字被廣泛應用。自表皮 痣與神經系統表現具有相關性被大家意識到，相繼 有不同的病例報告描述此病，隨著相關報道越來越 多，學者們發現此癥候群并不局限于經典的三聯征， 即表皮痣、癲癇、智力發育遲緩。1998 年 Van de Warrenburg 等［3］綜述了既往的文獻報道，發現該疾 病涉及多個系統。其中有 66% 的病例具有神經系 統異常，其中腦部結構異常占 72%，臨床表現以智 力發育遲緩、癲癇發作最為常見。皮脂腺痣是表皮 痣綜合征的一個標志性病變。皮膚損害往往在出生 時即有，有些不會引起重視，直至入學體檢的時候才 會發現。皮損分布以頭頂最常見，其次為面部、頸部 等。眼部損害的發生率大概占59%，常見為斜視、 白內障、巨眼或小眼畸形、眼瞼缺損等［4］。泌尿生 殖系統可有馬蹄腎、雙輸尿管或輸尿管狹窄等畸形、 腎盂輸尿管連接處閉合、隱睪、陰蒂肥大等異常［5］。 也有報道該綜合征合并有低血磷性維生素 D 抵抗 性佝僂病［6］。心臟異常包括動脈導管未閉、室間隔 缺損、卵圓孔未閉、主動脈發育不良、心房撲動、期前 收縮，嚴重者可有法洛四聯征等［7］。本例患者具有 頭面部的皮脂腺痣、眼部異常、腦部結構異常、發育 遲緩、心臟結構及功能異常、心律失常，共五個臟器 損害。 表皮痣綜合征多為散發，病因不明確，尚無特殊 有效的治療方法。各個受損器官需要得到相關的治 療，但對于皮脂腺是否需要切除仍有爭議，基于該類皮損惡變風險低，往往采取臨床隨訪的策略。表皮 痣綜合征臨床表現復雜多樣，涉及多個系統，以中樞 系統損害最為常見，因此對患有皮脂腺痣的兒童進 行神經系統的檢查顯得很有必要，但目前臨床上認 為皮脂腺痣患者如果出現過神經系統癥狀就需要積 極進行腦部的檢查，如果沒有出現過神經系統表現， 則建議隨訪觀察。本病涉及面廣，應爭取早期診斷， 全面檢查其他器官，發現異常后由其他科室早期干預，改善預后。
參考文獻略。
