產前超聲診斷胎兒先天性喉-氣管閉鎖病例報告
1.病例簡介
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孕婦28歲，孕1產0，孕19周，于外院診斷為胎兒雙肺回聲增強、胎兒腹水，唐氏篩查提示21-三體高風險轉入我院。超聲圖像見圖1A~C，超聲檢查提示胎兒肺發育異常：雙肺增大并回聲增強，主支氣管增寬聲像——支氣管閉鎖未排，心胸比例減小。MRI檢查提示：擬胎兒上氣道阻塞綜合征MRI改變（雙肺增大并氣管增粗，阻塞部位位于喉部水平可能），胎兒水腫（腹水及廣泛的皮下水腫），見圖1D、E。因孕婦及家屬要求終止妊娠，引產一男死嬰，病理解剖證實為胎兒水腫、喉閉鎖、氣管軟化、雙肺腫脹、腹腔積液。
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圖1 女，28歲，孕19周，胎兒喉-氣管閉鎖。超聲示雙肺體積增大，氣管及主支氣管擴張（A）；胎兒胸部橫切面示雙肺體積增大，心臟受壓，心胸比例明顯縮小（B）；胎兒胸部冠狀切面示雙肺體積增大，膈肌扁平略反向（C）；胎兒胸部MRI冠狀切面示雙肺體積增大，氣管影及雙側主支氣管增寬，氣管影可顯示至喉部（D）；胎兒胸部MRI橫切面示雙肺體積增大，心臟受壓，心胸比例明顯縮小（E）。T：氣管；LB：左支氣管；RB：右支氣管；L-LU：左肺；R-LU：右肺；H-Heart：心臟
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2.討論
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先天性喉-氣管閉鎖是一種罕見畸形，其中先天性氣管閉鎖更為少見，指氣管完全閉鎖或因隔膜引起氣道梗阻，屬于上呼吸道高位梗阻，通常是致死性的，產前超聲檢查對胎兒先天性喉-氣管閉鎖有重要的診斷價值。
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先天性喉-氣管閉鎖的發病機制：胎兒發育過程中，肺泡在正常情況下分泌一些液體，使肺內有一層液體膜維持肺的正常發育，肺內液體通過喉-氣管與羊水相通。此外，喉-氣管的上皮細胞不斷增生，過度增生可能使喉或氣管管腔狹窄甚至閉鎖，正常情況下，隨著胎兒的進一步發育，過度增生的上皮細胞退化消失，重建管腔；若上皮細胞不能正常退化，則形成喉-氣管狹窄或閉鎖。由于喉-氣管發育異常，肺發育過程中產生的液體不能正常排出而潴留于肺內，造成肺腫大、支氣管明顯擴張、氣管和胸腔內壓增大，導致氣管、支氣管軟化與肺毛細血管不明原因減少，胎兒出生后發生嚴重的呼吸窘迫綜合征甚至死亡。此外，由于胸腔內壓增大，腫大的肺擠壓心臟和大血管尤其是腔靜脈，容易導致胎兒水腫、心力衰竭，甚至胎死宮內。
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先天性喉-氣管閉鎖的超聲表現：①正常情況下，胎兒肺內產生的液體通過喉排出，當喉與氣管閉鎖時，則液體聚集在肺泡和氣管內，使閉鎖以下的支氣管擴張，同時刺激兩肺生長，兩肺明顯增大，呈高回聲，膈肌下移呈水平狀或向腹部隆起。本病典型表現為雙肺對稱性擴大，肺實質回聲增強，均勻一致，由于雙肺明顯增大，膈肌受壓，膈肌扁平并略反向。②由于雙肺體積增大，心臟不同程度受壓，心胸比例明顯減小，部分胎兒會發生心功能不全。因食管受壓影響吞咽功能，導致羊水過多。③多數胎兒伴有大量腹水，甚至皮膚水腫、心包積液和胸腔積液。本病例存在以上典型超聲表現；由于本病比較罕見，在胎兒期對本病的認識不足，易導致診斷錯誤，故應加強胎兒期對本病的認識，減少產前漏、誤診。
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若產前未做出準確的診斷，幾乎所有的新生兒出生無呼吸及哭聲，可見“凹凸征”，但無空氣吸入，剛出生時顏色正常，但結扎臍帶后不久發紺，數分鐘內會由于呼吸道梗阻而死亡。此外，隨著圍生醫學的發展，產前準確診斷及在分娩斷臍帶前建立有效的氣道，為搶救患兒的生命提供可能。因此，雙肺對稱性增大呈高回聲，氣管、支氣管及其遠端擴張是產前診斷喉-氣管閉鎖的典型超聲表現。胎兒先天性喉-氣管閉鎖的超聲聲像圖特征明顯，本例孕婦及時檢查，孕19周發現胎兒肺部異常，為正確診斷提供了依據。
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隨著國內孕產保健體系的完善及產前超聲診斷水平的提高，產前診斷胎兒先天性喉-氣管閉鎖的孕周相應提前。早診斷、早咨詢、早準備、早處理，對于降低圍生兒死亡率、減輕孕婦的負擔均有重要意義。
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先天性喉-氣管閉鎖需與以下疾病相鑒別：①先天性支氣管閉鎖，以一段支氣管局部閉鎖為特征，發生于右上葉者最為常見，超聲表現為肺部強回聲包塊，部分包塊為閉鎖遠端充滿液體的肺，表現為無回聲包塊；②先天性肺囊腺瘤，是一種肺組織錯構畸形，其典型表現為單側發病，可累及一側肺或一葉肺，先天性肺囊腺瘤同時累及雙側肺者不足2%，超聲表現為胸腔內強回聲或囊實性混合回聲包塊，心臟和縱隔可受壓移位；③先天性隔離肺，是以血管發育異常為基礎的胚胎發育缺陷，超聲表現為邊界清晰的強回聲包塊，呈葉形或倒三角形，多位于左胸腔底部，腫塊較大者可以引起縱隔移位或胎兒水腫，隔離肺包塊滋養血管來自胸主動脈或腹主動脈，這是區別于其他疾病的主要特點。
