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    第二代測序技術(NGS)是什么

    2022.6.21

    NGS又叫高通量測序,當傳統的癌癥治療不起作用,或者醫生不能確定患者的癌癥起源(原發灶)時,NGS(二代測序)可以幫助確定腫瘤中的基因突變,這些突變可能與某些針對特定變異的藥物相匹配。NGS主要優勢是通量大,可以得到海量的數據,高通量最小的數據量單位是G,而一代測序一次只能產生1K的數據。

    NGS對晚期癌癥患者的用處有多大,有研究表明:
    1、在80.5%的患者中發現了潛在的可操作的基因組變異;
    2、在接受測序指導治療的132名患者中,37.1%的患者取得了臨床獲益,19.7%的患者獲得了超級應答(定義為將他們的疾病控制至少一年);
    3、對于原發灶不明癌患者,在近一半(50.9%)的病例中,NGS解決了組織溯源問題,為醫生提供更好的線索,了解哪些標準療法和靶向療法可能會有所幫助;
    4、在15.8%的癌癥患者中發現了潛在的可遺傳胚系致病變異(增加患癌風險),其中4.8%與靶向治療相關。

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