血清苯丙氨酸的檢測及臨床意義
血清苯丙氨酸介紹：
?體內苯丙氨酸轉變為酪氨酸，必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，就會出現苯丙酸代謝紊亂，使苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，轉變為苯丙酮酸由尿液排出，稱為苯丙酮酸尿癥。此時，患者血漿苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。
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血清苯丙氨酸正常值：
熒光顯色法：新生兒：73～206μmol/L；
???????????????????? 成 人： 46～109μmol/L。
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【標本采集】 ?
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采空腹血2毫升，不抗凝。
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血清苯丙氨酸臨床意義：
(1)高苯丙氨酸血癥：是一組因先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所致的代謝障礙，按酶的缺陷不同分為：①典型的苯丙氨酸尿癥，這是苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白完全缺乏型;②良性型為苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白不完全缺乏;③暫時性高苯丙氨酸血癥是因酶蛋白的成熟延緩。三種類型均為常染色體隱性遺傳。
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(2)白化病：是由于酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成減少，或是由于黑素體轉移障礙所致。
(3)帕金森綜合征：是一種老年性疾病，它是由于患者中腦黑質區出現脫色和黑素細胞丟失，該區域的多巴胺、去甲腎上腺素和5-羥色胺含量減少，其中以多巴胺減少最明顯，特別在尾狀核與豆狀核處。由于多巴胺與正腎素是酪氨酸衍生物，5-羥色胺則來自色氨酸，因此認為帕金森綜合征屬于非遺傳性氨基酸代謝疾病。
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