與腎癌相關的基因突變類型--ALK基因

ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目前已在其它腫瘤中包括神經母細胞瘤和非小細胞肺癌，發現該基因出現突變、擴增或者重排，其中染色體重排最為常見，導致ALK與其他基因產生融合，包括ALK（2號染色體）/EML4（2號染色體），ALK / RANBP2（2號染色體），ALK /ATIC（2號染色體），ALK / TFG（3號染色體），ALK / NPM1（5號染色體），ALK / SQSTM1（5號染色體），ALK / KIF5B（10號染色體），ALK / CLTC（17號染色體），ALK / TPM4（19號染色體），和ALK / MSN（X染色體）。