HLA抗原和等位基因命名

HLA 抗原和等位基因命名

HLA抗原和等位基因因檢測方法的不同而有相應的命名系統。

1．用血清學及細胞學技術檢測的抗原特異性 HLA抗原的檢出最初采用諾貝爾獎獲得者法國人Dausset倡導的白細胞凝集反應，隨后由荷蘭人VaT／Rood、美國人Terasaki等建立了血清學分型技術，即補體依賴的微量淋巴細胞毒試驗。其通用的標準方法稱為NIH二步法。HLA-A抗原、HLA-B抗原、HLA-C抗原及HLA-DR抗原、HLA-DQ抗原可用血清學方法分別檢出，其檢出的抗原特異性覆蓋面較廣，稱為寬特異性。

HLA-Dw與HLA-DP特異性可分別通過純合分型細胞(homozygotetypingcell，HTC)及預致敏淋巴細胞(primed lymphocyte test，PLT)方法檢測。但因分型所需細胞來源困難及細胞表面表達抗原的復雜性，細胞學方法已不再用于常規分型。

2．用分子生物學方法檢測的等位基因 20世紀80年代后期，分子生物學引入HLA領域，并進一步在PCR基礎上發展了各種DNA分型技術，稱為基于PCR的HLA基因分型(PCR-based HLAgenotyping)。

常用有PCR-RFLP(PCR擴增產物的限制性片段長度多態性分析)、PCR-SSO(PCR產物的序列特異寡核苷酸探針雜交)、PCR-SSP(序列特異性引物的PCR擴增)和PCR-SBT(序列直接分型)等。進行等位基因分型后，發現原先屬于同一個血清學特異性的抗原往往可被數個甚至數十個不同的等位基因所編碼，表明同一個特異性的HLA抗原實際上由多個亞型組成。如編碼HLA-A2抗原的等位基因數已經超過100個；編碼HLA-DR4的等位基因也至少有36個。

為此，HLA命名委員會制定了如下的HLA命名原則。

(1)對某一個等位基因，先寫出座位名，下接*號，再用4個數字代表這個等位基因的名字。例如B*2707、DRBl*0405、DQBl*0301等。

例子中的B、DRBl和DQDl均指HLA基因座位，*號后面的四位數中前兩位是指這個等位基因相應的血清學特異性，如B*2707的血清學特異性是B27，DRBl*0405中血清學特異性是DR4；后兩位數則代表該等位基因序號。如果兩個等位基因的4個數字不同，則這兩個等位基因編碼的蛋白不同。

(2)如果一個等位基因在不同個體間僅在非編碼區不同表明出現無義突變，所編碼的蛋白分子不變，則在等位基因后再加一位或二位數字以示區別，如HLA-DRBl*130102。

(3)如果等位基因序列差異發生在內含子或在5’、3’的非翻譯區則用第7和第8位數字表示，如HLA-DRBl*13010102。

(4)如果由于技術所限不能對等位基因作精細分型時，則可用其寬特異性或低／中度分辨特異性(10w。rmiddleresolution)來表示。如不能區別B*27051及B*27052可寫成B*2705；又如不能鑒別編碼A2抗原家族的100多種等位基因，則可寫作A*02。